マシャド・ジョセフ病は、稀な遺伝病であり、神経系の持続的な変性を引き起こし、特に腕と脚における筋肉の制御と協調の喪失を引き起こす。
通常、この病気は30歳後に発生し、脚と腕の筋肉に主に影響を与え、スピーチ、嚥下、さらには眼の動きの原因となる筋肉に時間をかけて進行します。
マシャド・ジョセフ病は治療法はありませんが、症状を緩和し、日常活動の独立したパフォーマンスを可能にする救済および理学療法セッションの使用によって制御することができます。
治療はどのように行われますか？
マチャード・ジョセフ病の治療法は、神経科医の指導のもとに行われ、通常、疾患の進行に伴って生じる限界を減らすことを目指しています。
したがって、治療は以下のように行うことができる。
- レボドパなどのパーキンソン病薬の摂取 ：運動の硬直と振戦を軽減するのに役立ちます。
- バクロフェンのような鎮痙薬の使用 ：筋痙攣の発症を予防し、運動を改善する。
- 眼鏡や矯正レンズの使用 ：視力の難しさや複視の出現を減らすことができます。
- 食物の変化：例えば、食物の質感の変化によって、飲み込むことの難しさに関連する問題を治療する。
さらに、医師は、患者が自分の身体的な限界を克服し、毎日の活動を行う際に独立した生活を送るのを助けるために、理学療法セッションを行うことを勧めてもよい。
理学療法の仕組み
Machado-Joseph病のための理学療法は、患者が病気によって引き起こされる制限を克服するのを助けるために定期的な運動で行われます。 このため、理学療法セッションでは、運動から関節振幅の維持、松葉杖や車椅子の使用法の学習など、さまざまな活動を利用できます。
さらに、理学療法には、嚥下障害のリハビリテーション療法が含まれています。リハビリ療法は、疾患に起因する神経障害に関連する、食物関連の障害を有するすべての患者に推奨され、不可欠です。
誰が病気にかかりますか？
Machado-Joseph病は、Ataxin-3として知られているタンパク質の産生を引き起こす遺伝子変化によって引き起こされ、脳細胞に蓄積し、進行性病変の発症および症状の出現を引き起こす。
それは遺伝的な問題であるため、マサド - ジョセフ病は同じ家族のいくつかの人々に共通しており、両親から子供に渡す機会は50％です。 これが起こると、子供は親よりも早期に病気の早期兆候を発症する可能性があります。
診断はどのようにして行われますか？
ほとんどの場合、マカド - ジョセフ病は、神経科医による症状の観察および病気の家族歴の調査によって特定される。
さらに、SCA3と呼ばれる血液検査があり、これにより病気を引き起こす遺伝子変化を同定することができます。 そうすれば、あなたはこの病気の家族に誰かがいて、あなたが試験に合格すれば、その病気を発症する危険性も分かります。
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