ハチソン・ギルフォード症候群としても知られているプログレア（Progeria）は、通常の速度の約7倍の老化促進を特徴とする非常にまれな小児遺伝性疾患である。
一般に、第1の症状は、例えば、多くのレンズの成長および脱毛を含む2歳頃に現れる。 それは体の急速な老化を引き起こす病気であるため、プログレアの子供の平均余命は、女の子で14歳、男子で16歳です。
残念ながら、この病気にはまだ治療はありませんが、発生する問題を治療して子供の生活の質を向上させることができます。 そうすれば、問題に応じて、小児科医や心臓専門医などの他の医療専門家に絶えずフォローアップをさせることが非常に重要です。
プロジェリアの原因
この疾患は、Blade Aと呼ばれる単一遺伝子の変化によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞核を安定に保つ重要なタンパク質を産生する役割を担っています。 その突然変異が起こると、細胞は正常に機能しなくなり、老化が早くなります。
ほとんどの突然変異とは異なり、この変化は親から子孫まで、排卵の数分前に精子または卵子で起こるだけです。 このように、病気の発症を避けることはできません。
子供の主な特徴
Progeriaの第1の主な特徴は、この病気が生後1年の間に赤ちゃんの成長率を著しく低下させることです。 しかし、子供は知的な発達を続け、新しい能力を獲得しています。
外観の大きな変化は2年目から現れ、以下を含みます：
- 小さな顎の薄い顔。
- 顔よりはるかに大きな頭。
- まつげや眉毛を含む髪の毛の損失。
- 新しい歯の秋と成長の著しい遅れ;
- 皮膚は薄く、目に見える静脈があります。
- 目がはみ出し、まぶたを閉じるのが難しい。
しかし、この疾患の発症の間に、健康上の問題が生じる。
- 難聴;
- 関節の炎症;
- 絶え間ない骨折を患っている壊れやすい骨。
- 糖尿病の発症;
- 高血圧や心不全などの心臓血管の問題。
これらの症状のいずれかが生後1年目または2年目に発症する場合は、これらの特徴を評価し、その病気の診断を確認できるように小児科医に知らせることが重要です。
治療はどのように行われますか？
この病気には特定の治療法はなく、医師は発生した問題に応じていくつかの治療法を提案します。 治療の最も使用される形態の中には、
- アスピリンの毎日の使用：それは心臓発作または脳卒中を引き起こす可能性のある凝血塊の形成を避け、血液シンナーを維持することを可能にする。
- 理学療法セッション：関節の炎症を和らげ、筋肉を強化し、骨折を回避します。
- 手術：これらは重篤な問題を治療、予防するために、特に心臓で使用されます。
さらに、あなたの子供が低体重である場合、あなたの医者はコレステロールを下げるためのスタチンや成長ホルモンなどの他の薬も処方するかもしれません。
この病気がいくつかのシステムに影響を与えてしまうので、早産児にはいくつかの医療従事者が従うべきです。 あなたの子供が関節と筋肉の痛みを始めたら、彼女は整形外科医に見せて右の投薬について彼女に助言し、関節炎や関節炎の悪化を避けて関節を救う方法をアドバイスしてください。
心臓病合併症のために大部分の患者が死亡するため、心臓病専門医は診断後に子供に同行するべきである。
子宮内膜症の子供はすべて、骨粗鬆症をできるだけ避けて代謝を改善するために、栄養士志向の食事が必要です。
週に少なくとも2回、身体活動やスポーツを練習することは、血液循環を改善し、筋肉を強化し、心とその結果として家族の生活の質を損なうため、勧められます。
心理学者によってアドバイスされることは、子供が病気に気づくのにも、うつ病の場合に役立つかもしれません。
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