分子診断は、例えば遺伝的疾患または癌を示す可能性のあるDNAの変化を同定することを目的とする一連の分子技術に対応する。 さらに、より迅速でより正確な診断方法であることから、感染症の同定および確認のために分子技術が広く使用されている。
分子診断は高価であり、それゆえに医師があまり頻繁に要求するものではないが、それは変化の存在、生物の機能を妨害する方法、および疾患に対する患者の反応に関して正確な結果を与える。治療。
それは何のためですか
分子診断は、いくつかの目的で実施することができ、主なものは：
- 慢性骨髄性白血病（CML）の特徴であるBCR-ABL転座の同定などの白血病に関連する突然変異の同定;
- 遺伝性ヘモクロマトーシス、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、血栓症などの血液疾患に特徴的な突然変異 - 血栓症と治療の仕組みを理解する。
- 結腸直腸癌、肺癌、乳癌および脳腫瘍のような癌の発生を示す分子変化;
- HPVウイルスを同定することに加えて、肝炎、尿道炎、トキソプラズマ症、リーシュマニア症などの感染症の診断。
分子診断は、他の診断技術と比較して高価と考えられるにもかかわらず、特定の疾患に関連する変化および生物のこの変化の影響度を知らせることができ、それにより人の治療を助けることができるので、より正確である。
種々の疾患の診断に使用されることに加えて、分子技術は、特に癌患者の治療に対する反応を評価するためにも使用され、疾患の進展および再発を示す最も有効な方法の1つである。
それはどのように行われますか
分子診断はどのサンプルでも行うことができ、医師は尿、唾液、またはほとんどの場合血液である患者の状態に関する情報を提供するように求められます。 速やかに検査する必要はありません。
サンプルは採取され、実施すべき試験や研究の種類を知らせる医師のアドバイスとともに、研究室に送られます。 実施される分子技術は、要求された検査に依存し、最終的な目標は医師によって要求された改変の有無を同定することである一連の正確な手順を伴う。
通常は少量のサンプルのみが使用され、残りは必要に応じてテストが繰り返されるように保存されます。
主要な分子技術は何かを見てください
PCR
PCRは 、ポリメラーゼ連鎖反応の略で、突然変異の同定と病気の診断を支援する目的で、DNAまたはRNAのような遺伝物質の断片を増幅することからなる分子技術である。
この技法は、遺伝物質の抽出および精製から作られ、成分の1つが要求された検査に従って変化し、その機能が物質を断片に切断することである制限酵素である混合物中に置かれる起こり得る遺伝的変化を同定する。 この混合物は、サーモサイクラー中に置かれ、サーモサイクラーは、検査に従って専門家によって指示された温度変化を介して作用し、このようにして遺伝子断片の増幅を可能にする装置である。 従来のPCRの場合、増幅後、PCR産物を電気泳動に供する。 電気泳動は、フラグメントの重量およびサイズに基づく分子技術である。すなわち、これらの特性に従ってバンドのパターンが生成され、分析が行われる陽性対照のバンド、すなわち遺伝子改変に対応することが知られているバンドに基づく。
qPCRとも呼ばれるリアルタイムPCRは、定量的PCRの一種であり、遺伝子改変を同定することに加えて、遺伝子発現に関する情報、すなわち変化した遺伝子が生物中でどれくらい発現されているかについての情報を与えることができる診断を助け、治療を監視するために使用することができる。 リアルタイムPCRは電気泳動を必要とせず、遺伝子材料の増幅および分析の全プロセスは装置によって行われ、その結果は訓練された医療従事者によって解釈される。
シーケンシング
配列決定は、DNAのヌクレオチド配列を決定することからなる分子技術である。 しかしながら、増幅様式では、PCR様の反応から配列決定が起こるが、蛍光色素の添加によって修飾されたヌクレオチドが加えられ、材料が増幅されると、修飾されたヌクレオチドがDNAに組み込まれ、配列決定の産物に対応する。
反応生成物は、DNAシーケンサーと呼ばれる装置に置かれ、断片が装置のレーザーによって叩かれると、蛍光色素が励起されて蛍光を発し、それは装置によりピークによって示され、それぞれ対応するピークヌクレオチドに結合する。 反応の終わりに、装置はDNA配列を通知し、遺伝病の診断において医師を助ける。
.jpg)
