ゴーシェ病は、肝臓、脾臓、または肺のような身体の様々な器官、ならびに骨または骨髄に寄生する酵素的欠損によって特徴付けられる稀な遺伝病である骨。
したがって、罹患部位および他の特徴に応じて、疾患は3つのタイプに分けることができる：
- ゴーシェ病1型 - 非神経障害：これは最も一般的な形態であり、成人と小児の両方に影響を与え、正しい薬物療法を受けて進行が遅く、正常な生命が可能です。
- ゴーシェ病2型 - 急性神経障害の形態：乳児に影響を及ぼし、通常は5ヶ月齢まで診断され、深刻な疾患であり、2年以内に死亡する可能性がある。
- ゴーシェ病のタイプ3 - 亜急性神経障害の形態：それは小児および青年に影響し、その診断は通常6または7年後に行われる。 フォーム2ほど重症ではありませんが、神経および肺の合併症のために20歳または30歳までに死亡する可能性があります。
病気の重症度により、適切な治療を開始し、生命を脅かす合併症を軽減するために、できるだけ早く診断を行うべきである。
主な症状
ゴーシェ病の症状は、疾患の種類や罹患部位によって異なる場合がありますが、最も一般的な症状は次のとおりです。
- 過度の疲れ。
- 遅延成長;
- 鼻出血;
- 骨の痛み;
- 自発的骨折;
- 肝臓および脾臓の拡大;
- 食道の静脈瘤;
- 腹痛。
骨粗鬆症や骨壊死などの骨疾患もあります。 そして、ほとんどの場合、これらの症状は同時に起こることはありません。
この疾患が脳にも影響を及ぼす場合、目の異常な動き、筋肉の硬さ、嚥下困難または
診断はどのようにして行われますか？
ゴーシェ病の診断は、生検、脾臓の穿刺、血液検査または脊髄穿刺などの検査の結果に基づいています。
治療はどのように行われますか？
ゴーシェ病には治療法はありませんが、症状を和らげ、より良い生活を送る治療法がいくつかあります。 ほとんどの場合、治療は残りの人生で薬物療法を使用して行われ、最も使用されているのはミグストラット（Miglustat）またはエリグスタット（Eliglustat）であり、器官に蓄積する脂肪物質の形成を妨げる薬です。
より重篤な症例では、医師は骨髄移植を行うか、または脾臓を取り除く手術を受けることを推奨するかもしれません。
