ペンダント症候群は甲状腺の難聴および拡大を特徴とする稀な遺伝病であり、甲状腺腫の出現をもたらす。 この病気は小児期に発症する。
ペンデッド症候群には治療法はありませんが、身体の甲状腺ホルモンのレベルを調節するのに役立つ薬や、聴覚や言語を改善するためのいくつかのテクニックがあります。
この制限にもかかわらず、Pendred Syndromeの人は正常な人生を送ることができます。
ペンドッド症候群の症状
ペンドッド症候群の症状は次のとおりです。
- 聴覚障害。
- Goiter;
- 話すのが難しい、または愚痴です。
- バランスの欠如。
ペンダント症候群の難聴は、誕生直後から年を経て悪化する進行性である。 このため、小児期の言語発達は複雑であり、子供はしばしば馬鹿になる。
Goiterは、甲状腺機能の問題を引き起こし、体内のホルモンレベルの変化をもたらし、個体の甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。 しかし、これらのホルモンは個体の成長に影響するが、この疾患の患者は正常な発達を有する。
ペンデッド症候群の診断
ペンデッド症候群の診断は、個人の聴力を測定するのに役立つ聴力検査(audiometry)によって行うことができます。 内耳の機能を評価するための磁気共鳴映像法、またはこの症候群の発症に関与する遺伝子の突然変異を同定するための遺伝子検査が含まれる。 甲状腺機能検査は、この疾患の確認にも役立ちます。
ペンデッド症候群の治療
ペンドッド症候群の治療はこの病気を治癒させるものではありませんが、患者の症状をコントロールするのに役立ちます。
まだ完全に聴覚を失っていない患者では、聴力の一部を回復するために補聴器または人工内耳を配置することができます。 これらのケースで相談するのに最適な専門家は、耳鼻咽喉科医です。 スピーチセラピーとスピーチセラピーセッションは、個人の言語と発語を改善するのに役立ちます。
甲状腺の問題、特に甲状腺腫、および体内の甲状腺ホルモンの減少を治療するためには、甲状腺機能を制御するためにチロキシンホルモン補給を示す内分泌専門医に相談することが望ましい。
役に立つリンク:
- ハーラー症候群
- アルポート症候群
- Goiter