アルポート症候群:症状、診断および治療 - 変性疾患

アルポート症候群とは何か、それをどのように治療するか



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アルポート症候群は、腎臓の糸球体にある小血管に進行性の損傷を引き起こし、尿中の血液などの血液や症状をうまくろ過することができず、検査中のタンパク質の量が増加する珍しい遺伝病です。尿 腎臓に影響を及ぼすことに加えて、この症候群は、目や耳の機能にとって重要なタンパク質の産生を妨げるため、問題を聞くか見ることがあります。 アルポート症候群は治療法はありませんが、この治療法は症状を和らげ、病気の発症を遅らせ、腎機能に影響を及ぼさないようにします。 主な症状 アルポート症候群の最も一般的な症状には、 尿中の血液; 高血圧; 脚、足首、足、顔の腫れ。 また、聴覚や視力が病気の影響を受けて、聴覚や視力が低下することもあります。 適切な注意を払わないと、慢性腎不全に進行し、透析または腎臓移植が必要となることがあります。 シンドロームの原因 アルポート症候群は、IV型コラーゲンとして知られるタンパク質の産生のための指示書を含む遺伝子の変化によって引き起こされる。 このタイプのコラーゲンは腎臓の糸球体の一部であり、それが存在しない場合、これらの領域の血管は傷害を受け、治癒し、腎臓の機能を損なう。 同様に、このコラーゲンは耳および眼にも存在し、したがって時間とともにこれらの器官に変化が現れることがある。 診断の確認方法 アルポート症候群を診断する具体的な検査はありませんので、尿検査、血液検査、腎臓生検など