嚢胞性線維症の症状

嚢胞性線維症は、呼吸困難、息切れ、頻繁な呼吸器感染症など、呼吸器系に関連する症状によって主に特徴付けられる。 さらに、例えば、かさばった、脂っこい、悪臭を帯びた便や便秘のような消化器症状があるかもしれません。

嚢胞性線維症の症状は、通常、小児期または成人期に起こり、進行を予防し症状を緩和するために可能な限り治療する必要があります。 嚢胞性線維症の治療法を理解する。

嚢胞性線維症は、肺および消化管に蓄積し、人の生活の質を妨害する非常に厚い分泌物の産生を特徴とする遺伝性および遺伝性疾患である。 嚢胞性線維症の詳細をご覧ください。

主な症状

嚢胞性線維症の症状は、通常、小児期に現れるが、人によって異なり、患者が治療を順守する程度は異なる。 嚢胞性線維症の最​​も特徴的な症状は、呼吸器系における粘液の蓄積であり、これは微生物の蓄積および呼吸器感染のより大きな再発を助長する。

嚢胞性線維症に関連する主な症状は：

呼吸器症状

• 息切れを感じる。
• 持続的な咳、痰や血があるかもしれません。
• 喘鳴;
• 運動後の呼吸困難。
• 慢性副鼻腔炎;
• 頻繁な肺炎および気管支炎;
• 再発性肺炎;
• 鼻ポリープの形成。これは、鼻の裏打ち組織の異常増殖に対応する。 鼻ポリープの種類と治療方法を理解する。

消化器症状

• 腐敗臭、かさばり、脂っこい。
• 体重を増やすのが難しい。
• 体重は正常以下です。
• 頻繁な便秘;
• 成長の困難;
• プログレッシブ栄養失調。

これらの症状に加えて、嚢胞性線維症の人々は、例えば脱水を助長する関節痛、血糖蓄積および汗の塩分を有することが一般的である。

嚢胞性線維症および糖尿病

嚢胞性線維症による糖尿病を発症する人の割合は低いものの、可能です。 これは、多量の粘液による膵臓の進行性線維症によるものであり、膵臓がより少ないインスリンを産生し、結果として高濃度の血糖および結果として糖尿病を引き起こす。

嚢胞性線維症を診断する方法

嚢胞性線維症の診断は、出生時に足の試験によって行うことができる。 しかし、診断を確認するためには、汗検査とその疾患に関与する突然変異の同定を可能にする遺伝子検査を行う必要があります。

さらに、夫婦が嚢胞性線維症の子供を抱えるリスクを確認するキャリアテストは、主に家族の病歴を持つ人々によって行われる可能性があります。

その人が出生時または生後1ヶ月に診断されない場合、その病気の特徴的な突然変異をスクリーニングする目的で血液検査を行うか、または咽喉からの材料のサンプルを培養することによって診断を行うことができる細菌の存在を確認し、血液検査に加えていくつかの特定の酵素を評価する診断を可能にすることを目的としている。

肺機能検査、ならびに胸部X線またはCTスキャンは、医師が指示することができる。 これらの検査は、通常、慢性的な呼吸器症状を有する青年および成人に対して行われる。