ポンペ病は、筋肉の衰弱を引き起こし、生後12ヶ月または小児期または思春期後に現れる遺伝的起源のまれな神経筋障害である。
ポンペ病は、支持、心臓および呼吸機能に影響を及ぼす筋肉の障害を常に特徴とするが、症状は患者によって大きく異なり、特に疾患が現れ始める段階に依存する。
ポンペ病は、最初の症状の発症年齢（生後12ヶ月の前後）および心臓疾患の有無に基づいて、早期または遅れて特徴付けることができる。 遅い形態は心臓の変化を伴わず、一般に、幼児期から成人期まで、いつでも現れることがある、より遅い進化を有する。
ポンペ病治療
ポンペ病の治療は特異的であり、筋肉損傷の進化を防ぐ蓄積されたグリコーゲンを分解する、アルファグリコシドの酵素である、患者が生産しない酵素の適用によって行われる。
酵素の適用は、15日毎に静脈に直接行われる。 用量は、患者の体重に応じて計算される。
結果はより早く、診断が早くなり、治療が実施され、不可逆的であるグリコーゲンの蓄積によって引き起こされる細胞損傷を自然に減少させ、したがって患者の生活の質が向上する。
ポンペ病の理学療法
ポンペ病のための理学療法は、治療の重要な部分であり、筋肉持久力を強化し、増加させる働きをします。これは、専門の理学療法士の指導を受けなければなりません。
スピーチセラピスト、肺専門医、心臓病学者、心理学者の協力を得て、総合的なチームで一緒に治療することは非常に重要です。
ポンペ病の症状
初期のポンペ病の症状
初期のポンペ病の症状は乳児で診断される。 これらの症例の症状は、通常、2ヵ月齢前後に現れ、Pompeの診断は、平均して3ヵ月後に発表されました。
- 漸進的な筋力低下
- 首の堅さの欠如
- 年齢不足の運動開発
- 通常は口の中に収まらない大きな舌
- 反射の欠如
- 呼吸不全の進行に伴う進行性の呼吸器の衰弱
- 頻繁な呼吸器感染症
- 心肺機能不全による死亡、通常は生後1年前
- 左心室肥大を伴う大きな心臓（心臓拡張）
- 嚥下困難
- 大きな肝臓
後期ポンペ病の症状
ポンペ病の後期症状はより攻撃的ではなく、症状の重症度および範囲が非常に変化して、この疾患は徐々に進展する傾向がある。 ポンペ病の症状としては、
- 漸進的な筋力低下
- 不安定な歩行、つま先
- 腰痛
- 深部腱反射が減少した
- 階段を登るのが難しい
- 翼の付いた肩甲骨（非常に明白な肩甲骨）
- Gowers sign（下げるときに自らの身体を「登る」ための手のサポート）
- 小児運動発達の遅延
- 病変および脊柱側位の存在
- 努力の困難な呼吸
- 呼吸不全
- 睡眠時無呼吸
- 呼吸器感染症
- 食事と嚥下の困難
- 拡大肝臓
- 朝の頭痛
- 昼間の眠気
ポンペ病の診断
ポンペ病の診断検査は、筋肉の生検を介して行われ、筋肉組織中のグリコーゲンの蓄積による細胞損傷がある場合に確認される。
ポンペ病の特徴的な症状は手がかりを与えるが、他の侵襲性の低い診断方法が調査中であるにもかかわらず、診断は生検のみによって確認される。
羊水穿刺を通じて、まだ妊娠中の赤ちゃんの診断をすることは可能です。 この検査は、すでにポンペ病の子供を抱えている両親の場合、または両親のうちの1人がこの病気の後期型を有する場合に行うべきである。 DNA検査はまた、ポンペ病の診断における支援方法として使用することもできる。
極端な意思決定と呼ばれる映画は、ポンペ病に関する真の話に基づいています。
