先天性重症筋無力症は、神経筋接合を伴う疾患であり、しばしば進行性筋力低下を引き起こし、しばしばその人に車椅子を歩かないように導く。 この疾患は、思春期または成人期に発見することができ、その人が有する遺伝子改変のタイプに応じて、投薬を使用して治癒することができる。
神経科医によって示された救済策に加えて、筋肉の強さと運動の協調を回復するために理学療法を行う必要があるが、車椅子や松葉杖を必要とせずに正常に歩くことができる。
先天性重症筋無力症は重症筋無力症とまったく同じではない。なぜなら重症筋無力症の場合、その原因は人の免疫系の変化であるのに対し、先天性重症筋無力症の原因は同じ家族の人々に共通する遺伝的変異である。
先天性重症筋無力症の症状
先天性重症筋無力症の症状は、通常、赤ちゃんまたは3歳から7歳の間に現れますが、いくつかのタイプは20歳から40歳の間に現れ、
赤ちゃんの場合：
- 母乳育児や哺乳瓶の摂食障害、息苦しさや息苦しさが少ない。
- 肢体不足は腕と脚の弱さによって現れた。
- まぶたの垂れ下がり;
- 関節拘縮（先天性関節拘縮）;
- 顔の表情の減少。
- 呼吸困難や指先や紫みがかった唇。
- 座ってクロールし歩く発達遅延。
- 高齢の子供の場合、階段を登るのが難しいかもしれません。
小児、青少年または成人では：
- うずき感のある脚や腕の弱さ;
- 休息する必要があるので歩くのが難しい。
- まぶたの垂れ下がった目の筋肉の弱点があるかもしれません。
- 小さな努力をするときの疲れ。
- 背骨には脊柱側弯症があります。
先天性重症筋無力症には、遅い経路、低親和性の高速経路、AChRの重度の欠損またはAChEの欠損の4種類がある。 遅いチャンネルの先天性の重症筋無力症は、20歳から30歳の間に現れることがあるため。 各タイプにはそれぞれ独自の特徴があり、同じ症状を呈しているわけではないので、治療法も人によって異なる可能性があります。
診断はどのようにして行われますか？
先天性重症筋無力症の診断は提示された症状に基づいて行われるべきであり、CK血液検査および遺伝子検査などの検査、それが重症筋無力症でないことを確認する抗体スクリーニング、および収縮の質を評価する筋電図例えば、筋肉。
高齢の小児、青年、成人では、医師または理学療法士は、筋肉の衰弱を特定するために、オフィスで次のようないくつかのテストを実施することがあります。
- 2分天井を固定して見て、まぶたを開いたままにするのが難しくなるかどうか観察する。
- 腕を肩の高さまで持ち上げ、この位置を2分間維持し、この収縮を維持することが可能か、または腕が落ちたかを観察する。
- あなたの腕の助けを借りずにストレッチャーを2回以上持ち上げるか、椅子を2回以上持ち上げて、これらの動きを行うことがますます困難になっているかどうかを確認してください。
筋肉の衰弱が観察され、これらの試験を行うことが困難である場合、筋肉衰弱が一般的であり、重症筋無力症などの疾患を証明する可能性が非常に高い。
また、発声が影響を受けているかどうかを評価するために、1から100までを引用して、声調の変化、声帯不全、または各数字の引用間の時間の増加を記録することができる。
先天性重症筋無力症の治療
治療法は、先天性重症筋無力症の種類によって異なりますが、アセチルコリンエステラーゼ阻害剤、キニジン、フルオキセチン、エフェドリン、サルブタモールなどの薬剤は、神経医学者または神経科医の指示の下に表示されることがあります。 理学療法は適応されており、筋肉の衰弱と戦ったり、呼吸を改善するのに役立つかもしれませんが、投薬なしでは有効ではありません。
子供はCPAPと呼ばれる酸素マスクで眠ることができ、両親は呼吸停止の場合の応急処置の方法を学ぶべきです。 あなたの赤ちゃんが呼吸を停止する場合、どうすればいいか分かります。
理学療法では、等尺性で繰り返しは少ないが、呼吸筋を含むいくつかの筋肉群をカバーする必要があり、ミトコンドリア、筋肉、毛細血管の量を増やし、乳酸塩濃度を低下させて痙攣を軽減するのに非常に有用である。
先天性重症筋無力症は治療法を持っていますか？
ほとんどの場合、先天性重症筋無力症は治療を受けず、生涯にわたる治療を必要とする。 しかし、救済と理学療法は、人の生活の質を向上させ、疲労や筋力低下に対処し、腕や脚の萎縮や呼吸が損なわれたときに起こる窒息などの合併症を避けるのに役立ちます。人生は不可欠です。
DOK7遺伝子の欠損によって引き起こされる先天性重症筋無力症の患者は、状態の大きな改善を示し、喘息、サルブタモールに対して一般的に使用される治療法を使用して、しかし錠剤またはトローチ剤の形態で「治癒」するように見える可能性がある。 しかし、散発的には依然として理学療法が必要な場合があります。
その人が先天性の重症筋無力症を有し治療を行わない場合、筋肉に力が失われ、寝たきりになり、呼吸不全により死亡する可能性があるため、臨床的および理学療法的治療は重要である。生活の質と寿命を延ばす。
先天性重症筋無力症の薬には、シプロフロキサシン、クロロキン、プロカイン、リチウム、フェニトイン、ベータブロッカー、プロカインアミド、キニジンなどがあります。
