フェニルケトン尿症:症状、治療法および診断方法 - 胃腸障害

フェニルケトン尿症とはどのような治療ですか?



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フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンのチロシンへの変換に関与する体内の酵素の機能を変化させる突然変異の存在を特徴とする希少遺伝病であり、フェニルアラニンが血中に蓄積し、高濃度では例えば、知的障害および痙攣を引き起こす可能性のある生物である。 この遺伝病は常染色体劣性である。すなわち、この突然変異で生まれた子供にとっては、両親が少なくとも突然変異を担うことが必要である。 フェニルケトン尿症の診断は、足のテストによって出生直後に行うことができ、早期に治療を確立することが可能である。 しかし、フェニルケトン尿症は治療法はないが、その治療は食物によるものであり、例えばチーズや肉などのフェニルアラニンが豊富な食品の摂取を避ける必要がある。 主な症状 フェニルケトン尿症の新生児は、最初は症状を示さなかったが、症状は数ヶ月後に現れ、主なものは: 湿疹様の皮膚創傷; 不快な臭い、血液中のフェニルアラニンの蓄積の特徴; 悪心および嘔吐; 積極的な行動; 多動; 精神遅滞、通常重度と不可逆; 痙攣; 行動的および社会的問題。 通常、これらの症状は、適切な食餌によって制御され、フェニルアラニン源食品が低い。 さらに、フェニルケトン尿症の患者は、重篤な合併症がなく、子どもの発達が損なわれないように、母乳育児以来定期的に小児科医と栄養士が従うことが重要です。 治療はどのように行われますか? フェニル