遺伝病

軟骨形成不全症は、遺伝的変化によって引き起こされるタイプの小人症であり、個体の足部が不規則な四肢および胴体を伴い、正常よりも低い身長を有する。 さらに、この遺伝性障害を有する成人は、短い指で、小さく広がった手を有し、頭のサイズが大きくなり、著しい額および平坦な眼領域を有する非常に特異的な顔の特徴を有し、腕を伸ばすことが困難である。 軟骨無形成症は、長い骨の不十分な成長の結果であり、世界で最も小さい人を創る小人症のタイプであり、成人は高さ60cmを測定することができます。 軟骨無形成症に伴う主な変化 アフトドロプラシアの顔をしている人の主な変化と問題点は次のとおりです。 しばしば公共の場が適応されず、アクセシビリティが制限されるため、骨や高さの変形に伴う 物理的な限界 。 睡眠時無呼吸や気道の閉塞 などの 呼吸障害; 頭蓋骨がより狭く、頭蓋骨の内部に異常な液体の蓄積をもたらし、腫脹および加圧を引き起こすので、 水頭症 。 関節の問題につながり、心臓の問題を起こす可能性を高める 肥満 。 歯のアーチが正常よりも小さいため 歯の問題、歯 のミスアライメントと重なりもあります。 不満や社会問題 は、彼らの外見に不満を感じるかもしれないので、この病気にかかっている人々に影響を及ぼし、それは劣等感や社会問題の誤った感覚につながります。 アキントラプロシアに存在するアーチ状の脚 アコンドロプラジア

赤ちゃんにダウン症候群があることを学んだ後、両親は落ち着いて、できるだけダウン症について多くの情報を得て、その特性は何か、赤ちゃんが直面する可能性のある健康上の問題とは何ですか？自立を促進し、あなたの子供の生活の質を向上させる治療の可能性 APAEのような親の団体には、質の高い情報、信頼、またあなたの子供の成長を助けるために指摘できる専門家や治療法があります。 このタイプの関連では、ダウン症候群の人が持つ可能性のある限界や可能性を知るために役立つかもしれない症候群とその両親を持つ他の子供たちを見つけることはまだ可能です。 1.どれくらいあなたは住んでいますか？ ダウン症候群の人の平均余命は変動し、心臓や呼吸器などの先天的欠陥、適切な医学的フォローアップの影響を受ける可能性があります。 以前は、平均余命は40年を超えていませんでしたが、今日では医学の進歩と治療法の改善により、ダウン症候群の人は70歳以上で暮らすことができます。 2.どのようなテストが必要ですか？ ダウン症候群の子供の診断を確認した後、必要に応じて、生後1年までに行う核型、心エコー検査、血球計数、甲状腺ホルモンT3、T4、TSHなどの追加検査を依頼することができます。 次の表は、どのテストを実施すべきか、そしてダウン症候群の人生のどの段階で実施すべきかを示しています。 出産時 6ヶ月および1年 1〜10年 11〜18歳

パタウ（Patau）症候群は、稀な遺伝病であり、神経系の奇形、心不全、口唇の裂け目を引き起こし、妊娠中に羊水穿刺や超音波検査などの診断検査で発見することができます。 通常、この病気の乳児は平均して3日未満生存するが、症候群の重症度に応じて10歳まで生存するケースがある。 パタウ症候群の赤ちゃんの写真 パタウィ症候群の特徴 パタウ症候群の子供の最も一般的な特徴は次のとおりです。 中枢神経系の重篤な奇形。 重度の精神遅滞; 先天性心不全; 男の子の場合、睾丸は腹腔から陰嚢に落ちることはない。 女子の場合、子宮や卵巣の変化が起こることがあります。 多発性嚢胞腎; 唇の裂け目と口の屋根。 手の奇形。 目の形成の欠陥または目の欠如。 さらに、一部の赤ちゃんは、体重が少なく、手や足に6本目の指がある場合があります。 この症候群は、35歳以降に妊娠した母親の数が多いほど影響を受けます。 パタウィ症候群の核型 治療はどのように行われますか？ パタウ症候群の治療法はありません。 この症候群がこのような重大な健康上の問題を引き起こすため、治療は不快感を和らげ、赤ちゃんの摂食を促進することであり、それが生き残れば、次のようなケアは症状の現れに基づいています。 手術はまた、唇や上唇の心臓の欠陥やスリットを修復し、生存している子供の発達を助けるかもしれない理学療法、作業療法、およびスピーチセラピーセッションを

ターナー症候群または性腺異形成は、女の子のみに影響を及ぼす遺伝子疾患であり、2つのX染色体のうちの1つが完全にまたは部分的に欠如することによって特徴付けられる。 ターナー症候群の症状 ターナー症候群の症状には、手足の体積の増加、および首の後ろの皮膚の浮腫または弛緩したひだが含まれる。 この症候群は、約2, 000人の出生児で発生します。 ターナー症候群の特徴 ターナー症候群の特徴は： 短い身長：未治療の場合、成人期に最大1.47mに達することができる; 首に余分な肌。 肩に付けられた翼のついた首; 首に低い毛の植え込み; 眼瞼が垂れ下がる。 よく分離された乳首を有する幅広の胸部; 皮膚に黒い髪で覆われた多くの突起部; ベッドルームの指とつま先は短く、爪はあまり発達していません。 無月経; いつも未熟な胸、膣と膣の唇; 発生中の卵子のない卵巣; 動脈性高血圧につながる大動脈の凝固; 腎不全; 小さな血管腫（血管の増殖）。 まれに精神遅滞が起こるが、ターナー症候群を呈する多くの女児は空間的に方向づけるのが難しく、器用さと計算が必要な検査ではスコアが悪くなる傾向があるが、言語知能検査は正常または正常以上である。 ターナー症候群の治療 ターナー症候群の治療法は、早産の可能性のある成長ホルモンと13〜14歳の合成性ホルモンからホルモンを摂取することによって行われ、整形手術は、首。 女の子が提示

Von Recklinghausen病としても知られている神経線維腫症は、15歳頃に現れ、体内の神経組織の異常増殖を引き起こし、神経線維腫と呼ばれる小さな外腫瘍を形成する遺伝病です。 神経線維腫症は通常良性であり、2つの群に分けることができる： 神経線維腫症1型： 17番染色体の突然変異によって引き起こされ、腫瘍の発症を予防するために体内で使用されるタンパク質であるニューロフィブロミンの産生を減少させる。 このタイプの神経線維腫症はまた、視力およびインポテンスの喪失を引き起こし得る。 神経線維腫症2型： 22番染色体の突然変異によって引き起こされ、健常者の腫瘍の成長を抑制する別のタンパク質であるメリナの産生を減少させる。 このタイプの神経線維腫症は、難聴を引き起こす可能性があります。 神経線維腫症は治療法はありませんが、腫瘍の数と大きさを減らすために手術と放射線療法で治療することができます。 神経線維腫と呼ばれる神経線維腫症の腫瘍 神経線維腫症の茶色の斑点 神経線維腫症の症状 それはすでに人と一緒に生まれた遺伝病ですが、症状は数年かかることがあり、影響を受けるすべての人々に同じように現れません。 神経線維腫症の主な症状は、皮膚上の軟部腫瘍の出現です。 しかし、神経線維腫症のタイプに応じて、他の症状は： 神経線維腫症タイプ1 皮膚に牛乳を含む少なくとも6つのコーヒー色の斑点、約0.5c

メンケス病は、腸の吸収不良による体内の銅の欠乏を特徴とする遺伝的疾患であり、これは子供の正常な運動発達を妨げる多くの問題を引き起こす。 この病気は低緊張症、筋力低下、発作につながり、毛は通常薄くて薄く弱く、まっすぐに伸びない。 メンクス病の人は、低血糖症、温度調節不良、精神遅滞、および皮膚および関節の変化に苦しんでいる。 メンクス病の症状は次のとおりです。 髪が弱く、薄く、またはカールして硬化し、 筋肉の衰弱、 脆くて脆い骨、 神経系の悪化、 痙攣、 寒い肌。 メンクス病で生まれた子供は銅で治療すべきですが、結果はしばしば不十分で、生後1年が過ぎると死ぬことになります。 この病気は、赤ちゃんの生命の最初の2〜3ヶ月以内に現れ始め、赤ちゃんはすでに獲得した発達を失います。 治療は銅注入、理学療法、および栄養を用いて行われ、食事中の銅の消費を助けることができる。

トゥレット症候群は、恥ずかしい状況のために人とその家族の生活を困難にすることができる、チックとして知られている、衝動的で頻繁に繰り返される行為を引き起こす神経学的疾患である。 トゥレット症候群のチックは、目の瞬きや手や腕の動きなどのシンプルな運動刻みで、通常は7〜11歳で現れます。その後、繰り返し単語や突然の動き、吠えや痛い、叫んだり、誓ったりする。 いくつかの患者は、痛みのあるものをいくつか抑制することができますが、特に学校や職業上の生活を阻害する可能性のある感情的なストレスの状況では、それらをコントロールすることが困難であることがあります。 一般的な結果の1つは孤立であり、激しい苦しみを引き起こします。 治療はどのように行われますか？ トゥレット症候群の治療は、神経科医によって指示されるべきであり、通常、疾患の症状が患者の日常活動に影響を与えたり、人生を危険にさらしたりする場合にのみ開始される。 このような場合、治療は以下の方法で行うことができます。 神経弛緩 薬 ： ハロペリドールまたはピモジド など 、チックの発症の原因となる脳内の神経伝達物質を遮断する。 抗うつ薬： Fluoxetineのように、チックを引き起こす可能性のある悲しみや不安の症状を軽減します。 ボトックス注射： 動きの影響を受けた筋肉を麻痺させ、チックの発症を減らすためにモーターティックに使用されます。 ボト

モザイク症は母親の子宮内の胚の発育中に一種の遺伝的欠陥に与えられた名前であり、その人は2つの異なる遺伝物質を持ち、卵子と両親の精子との合併によって形成され、胚の発生の過程で細胞の変異が原因で生じるもう一つのものである。 したがって、以下の図に示すように、正常な細胞のパーセンテージと突然変異を有する細胞の割合が異なる細胞の混合物が発達する。 主な特徴 モザイク現象は、胚細胞で突然変異が起こると起こります。通常、染色体が失われたり複製されたりすることで、2種類の細胞と2種類の遺伝物質で身体が発達します。 この突然変異は2種類あり得る： 胚 または生殖腺 ： 精子または胚珠に影響し、子どもに伝えることができる変化を伴う。 生殖細胞の変化によって引き起こされる疾患のいくつかの例は、ターナー症候群、不完全な骨形成およびデュシェンの筋ジストロフィーである。 体の 他の場所の細胞がこの突然変異を運び、その人が彼によって引き起こされる肉体的変化を起こすことができるかどうか。 従って、突然変異の物理的発現は、体内のどの細胞がどれだけ影響を受けるかに依存する。 身体的モザイク現象は親から子どもに伝わることがあり、引き起こされる疾患のいくつかの例はダウン症候群および神経線維腫症である。 しかし、混合モザイクは、人が2つのタイプのモザイク（萌芽と体性の両方）を支えているときに起こります。 モザイク現象はキメ

猫の眼の症候群は、目の中層が存在しない、または変化しないようにする目の中間層を引き起こす、コロボーマとして知られる眼の奇形の一種です。 これは、虹彩を維持する構造に影響を及ぼし、その形の変化は猫と似ていますが、見る能力はほとんど常に維持されています。 これは最も知られている事例の1つですが、眼球コロボーマ群に含まれる他の種類の眼構造の変化があります： まぶたの大腸炎 ：赤ちゃんは上まぶたや下まぶたの欠けている部分で生まれていますが、正常な視力を持っています。 視神経のコロボーマ ：視力に影響を与えたり失明の原因となる視神経の欠損部分。 網膜のコロソーマ ：網膜はあまり発達していないか、または視力に影響を与える小さな欠損を有しており、例えば、画像に暗い斑点を生じることがある。 Coloboma黄斑 ：網膜の中央領域の発達に失敗があり、したがって、視力に大きな影響があります。 いくつかのケースでは、コロソーマは両側性であり、したがって両眼に影響を及ぼす可能性があるが、コロボーマのタイプは眼ごとに異なる場合がある。 目にはこのタイプの奇形の治療法はまだありませんが、この治療法は症状の一部を軽減し、生活の質を改善するのに役立ちます。 主な症状 大腸菌の症状はその種類によって異なりますが、最も一般的な兆候は次のとおりです。 Puccaは「鍵穴」の形をしている。 まぶたの欠如。 光に対する過度の

色盲は、視神経症とも呼ばれ、視力の変化であり、個体は色の全てまたは一部、特に赤の緑を区別することができない。 一般に、 色盲 の 伝達 は遺伝的であるが、視覚の原因である目またはニューロンの構造の病変によっても起こり、X染色体に関連するため、女性では非常に稀で男性では頻繁に起こる。 色盲は治療法はありませんが、患者の生活様式は、正常に近い生活を困難にすることなく適応することができます。 あなたの診断は、自宅、学校、眼科医、または眼科医で行うことができる検査を行うことによって行うことができます。 また、色盲を確認するためのテスト方法。 色盲のタイプ 色盲は視覚障害であり、以下の3つのタイプの色盲があります。 AcromáticoDaltonismo： モノクロ マシアで も知られていますが、人が黒、白、灰色を見て、他の色を見ない希少種です。 二色性失明： 人は色受容体を持たないため、次の赤、緑、青のいずれかの色を識別することができません。 Tricommatic色盲：それ は人がすべての色受容体を持っているので、色を区別するのにわずかな困難がある最も一般的なタイプですが、うまく機能しません。 通常影響を受ける色は、赤、緑、青で色合いが異なります。 色盲の種類は、ある種の色を見ることの難しさに応じて分類され、常に眼科医によって診断されるべきである。 無色素症と呼ばれるあらゆるタイプの色を

プラダーウィリー症候群は、代謝、行動変化、筋弛緩、発達遅延の問題を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。 さらに、もう1つの非常に共通した特徴は、肥満および糖尿病の出現をもたらす可能性がある2歳以降の過剰な飢餓の出現である。 この症候群には治療法はありませんが、症状の緩和や生活の質の向上に役立つ作業療法、理学療法、心理療法などの治療法があります。 主な特徴 プラダー・ウィリ症候群の特徴は、子供によって大きく異なり、一般的には年齢によって異なります： 2歳までの赤ちゃんと子供 筋肉の衰弱 ：通常、腕と脚が非常に弛緩しているように見えます。 授乳中の難しさ ：子供が牛乳を抜くのを妨げる筋肉の弱さのせいで起こります。 無力 感：赤ちゃんは常に疲れているようで、刺激にはほとんど反応しません。 未発達の性器 ：小さいか存在しない。 子供と大人 過度の飢餓 ：食堂やビンに頻繁に食べ物を探して歩いているだけでなく、子供は常に食べて大量に食べています。 成長と発達の遅延 ：子供が正常よりも低く、筋肉量が少ないことは一般的です。 学習の難しさ ：日々の問題を読み書きしたり、さらには解決するために多くの時間をかけてください。 音声の問題 ：成人期であっても、言葉の表現の遅延。 身体の奇形 ：小さな手、脊柱側弯症、股関節の形状の変化、髪や肌の色の欠如など。 さらに、何かが拒否されたとき、特に食べ物の場合には、

曖昧な生殖器としても知られている疑似雄雄腎症は、子供が明らかに男性または女性ではない生殖器官を伴って生まれている中性の状態です。 性器は女の子または男の子として識別することは困難ですが、通常は卵巣または睾丸のみが存在する性細胞を産生するタイプは1つだけです。 さらに、遺伝的に、唯一の性染色体を同定することができる。 このような外来性器の変化を是正するために、小児科医はいくつかの治療法を推奨するかもしれません。 しかし、子供の心理的発達に関連するいくつかの倫理的問題があります。例えば、両親が選択した性別とは区別できない場合があります。 女性擬態語の性格 擬似雌雄性雌は、小さな陰茎に似ているが女性の生殖器官を有する生殖器官で生まれた遺伝的に正常な女性である。 さらに、それはまた、過剰な毛髪、ひげの成長または青年期の月経不足などの男性の特徴を有し得る。 これらの症例は、通常、性ホルモンの産生を変化させる副腎の先天性過形成のために生じる。 しかし、他の原因としては、妊娠中のアンドロゲン産生腫瘍および妊娠中のホルモン薬の使用も含まれる。 男性の擬似的な異常症の特徴 すでに擬似両性狼男は遺伝的に正常であるが、陰茎または非常に小さな陰茎を伴わずに生まれる。 しかし、睾丸は腹部の内側に位置することがあります。 また、胸の成長、毛の欠如または月経のような女性の特徴を示すこともある。 この変化は、男性ホ

羊水フラッター症候群としても知られている羊水バンド症候群は、妊娠中の胎児体の腕、脚または他の部位の周りを羊水嚢と同様の組織片が包み込み、バンドを形成する非常にまれな状態である。 これが起こると、血液はこれらの場所に正しく到達することができず、したがって、羊水バンドが形成された場所に応じて、赤ちゃんは奇形または指の欠如で生まれることがあります。 それが顔面で起こるとき、口蓋裂又は口唇裂で生まれることは非常に一般的です。 ほとんどの場合、外科手術や外科手術などで奇形を矯正するための手術で出産後に治療が行われますが、医師が子宮内で手術を受けてバンドを抜去して胎児は正常に発達する。 しかし、この種の手術はより多くのリスク、特に中絶または重度の感染症を有する。 赤ちゃんの主な特徴 この症候群には2つの同等の症例はありませんが、赤ちゃんの最も一般的な変化には次のものがあります： 一緒に接着された指; 短い腕または脚。 爪の奇形; アームの1つの手の切断。 切断された腕または脚; 口唇口蓋または口唇口唇; 先天性曲がった足。 さらに、特に胎盤全体への血液の通過を妨げる、臍帯の周りにバンドまたは羊水フランジが形成される場合に、中絶が起こることが多い多くの症例が存在する。 シンドロームの原因 羊水バンド症候群の発症につながる具体的な原因はまだ分かっていないが、羊膜の内膜が外膜を破壊することなく破裂する

Wiskott-Aldrich症候群は、Tリンパ球およびBリンパ球ならびに出血を制御するのに役立つ血球、血小板を含む免疫系を損なう遺伝的疾患である。 ウィスコット・アルドリッチ症候群の症状 ウィスコット・アルドリッチ症候群の症状には、 血小板の数が減少し、頻繁な出血を引き起こす。 血液を伴う下痢 鼻および歯肉の出血; 耳炎、肺炎などの連続感染 湿疹と呼ばれる皮膚のダークスポット。 ウィスコット・アルドリッチ症候群の診断 Wiskott-Aldrich症候群の診断は、X染色体に関連する遺伝的変化の存在を示すDNA検査によって行われる。 ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療 Wiskott-Aldrich症候群の最も適切な治療法は、骨髄移植です。 この臓器は、この症候群のキャリアが有する少量の血小板、ヘモグロビンの適用および抗生物質の使用を破壊するので、脾臓の除去が他の治療法である。 この症候群の患者の平均余命は低く、10歳以降に生存する人は通常、リンパ腫や白血病などの腫瘍を発症します。

ダウン症候群の赤ちゃんを助けるためには、座って歩くほうが速く、人生の第3または第4月から約5歳までの理学療法に子供を連れていかなければなりません。 セッションは通常週2〜3回開催され、頭を持ち、転がり、座り、立って歩くことができるように、子供の早期刺激の目的を持つゲームとして装飾されたいくつかの練習があります。 運動療法を受けるダウン症候群の小児は、通常、2歳頃から歩き始めますが、理学療法を受けていない小児は4歳以降に歩行を開始できます。 これは、これらの子供の運動発達のために理学療法が有する利点を実証している。 ダウン症候群の物理療法の利点 理学療法には、鏡、ボール、フォーム、マット、サーキット、感覚を刺激する様々な教育玩具などの物体が使用される土壌治療および精神運動刺激が含まれる。 主な利点は次のとおりです。 子供が筋力を低下させたときに起こる、 低緊張 と 戦い 、常に多くの粉砕を得る。 運動の発達 を促し、子供が頭を抱き、座って、転がり、立って歩くことを学ぶのを助ける。 座ったり立ったりといったさまざまな姿勢の バランスを整えたり、バランスを整え たりして、立ったり、目を閉じて歩く必要があるときにはずらしたりしないでください。 脊柱側弯症 がひどく損傷し、姿勢の変化を困難にすることを避け、 脊柱側弯症を治療 する。 ボブスのテクニックは、ダウン症の子供の発育を刺激する良い方法

てんかんの治療は、てんかんの治療法がないため、てんかんの治療は発作の数と重症度を減らす働きがあります。 治療は投薬、電気刺激、脳への手術で行うこともできます。したがって、最善の治療法は、たとえば各患者の危機の強さに応じて常に神経科医によって評価されなければなりません。 これらの実績のある技術に加えて、カンナビジオール（カンナビジオール）は、マリファナから作られた物質であり、脳の電気的インパルスを調節し、危機を起こす可能性を減らすのに役立つなど、まだ試されている方法がいくつかあります。 1.医薬品 抗けいれん薬の使用は、多くの患者がこれらの薬物の1日1回のみの摂取で頻繁に発作を止めるので、通常、最初の治療選択肢である。 いくつかの例があります： フェノバルビタール; バルプロ酸; フェニトイン; クロナゼパム; ラモトリギン; ガバペンチン バルプロテート半ナトリウム; カルバマゼピン; しかし、薬と正確な用量は見つけるのが難しいかもしれないので、医師は薬物の効果を時間をかけて評価できるように、新しい危機を探す必要があります。必要です。 彼らは良好な結果を得ていますが、これらの薬物の継続使用は、疲労、骨密度の喪失、発語障害、記憶障害およびうつ病などの副作用を引き起こす可能性があります。 そうすれば、2年間発作が少ない場合、医師は薬物の使用を中止することができます。 2.迷走神経の刺激

エドワーズ症候群（18トリソミーとも呼ばれる）は、非常にまれな遺伝性疾患であり、胎児の発達の遅延を引き起こし、小頭症および心臓の問題などの重度の奇形を生じ、これは矯正できないため、人生。 一般に、エドワーズ症候群は、妊娠している女性が35歳以上である妊娠においてより頻繁である。 したがって、この症候群の発症を予防する最善の方法は、その年齢より前に妊娠することです。 エドワーズ症候群は治療法がないため、この症候群で生まれた赤ちゃんは、通常10％未満が生後1年まで生存できるため、平均余命が低い。 エドワーズ症候群の主な特徴 エドワーズ症候群の特徴のいくつかは次のとおりです。 小さな頭と狭い; 口と小さな顎。 長い指とあまり発達していない親指; 足が丸い足; 口蓋裂口; 多発性嚢胞腎、異所性または低発達性腎臓、腎不全、水腎症、水尿管または尿管の倍増などの腎臓における問題; 心室中隔および動脈管または多弁性疾患の欠陥などの心臓病; 精神的な欠陥。 構造変化または肺の欠如による呼吸の問題; 吸うのが難しい。 泣いている。 低出生体重; 脳嚢胞、水頭症、無脳症などの脳の変化; 顔面麻痺。 通常、医師はエドワード症候群を疑い、ネクサールの透水性を測定できる超音波検査であるが、第1および第3回生の母体血清中のヒト絨毛性性腺刺激ホルモン、アルファ - フェトプロテインおよび非コンジュゲートエストリオー

シャム双生児は、例えば、頭部、胴体、肩部、背部などの身体の1つまたは複数の領域で互いに結合して生まれた同一の双子である。 さらに、例えば、肺、心臓、または脳など、シャムによって共通に使用される器官も存在し得る。 サイモン双子は、卵子が2回受精したときに発生し、2回に適切に分裂しない。 受精後、卵は最大2日から最大12日に分けられると予想されているが、突然変異のためにこれが起こり、細胞は身体の一部または臓器を共通に形成する。 いくつかのケースでは、妊娠中に日常の超音波検査を実施することにより、シャム双生児を検出することができる。 身体のどの部分が結合できるか シャム双生児が共有することができる身体のさまざまな部分があります。双子は双子がつながっている地域に依存しています： 肩; ヘッド; ウエスト、ヒップ、または骨盤; 胸または腹; 背骨または背骨。 さらに、兄弟が単一の胴体と下肢のセットを共有し、それらの間に臓器の共有がある場合が多い。 シャム双子を分離することは可能ですか？ 手術は、シャム双子の分離を可能にし、手術の複雑さは、共有された身体領域の程度に依存する。 サイアムツインズのこのタイプの手術についての詳細をご覧ください。 頭部、骨盤、脊柱の基部、胸部、腹部および盆地が一体となったシャム双子を分離することは可能であったが、これらは兄弟にとって大きなリスクを伴う手術であり、特に器

ベッカーの筋ジストロフィーは、例えば、股関節、肩、脚または腕のような、いくつかの随意筋の漸進的破壊を引き起こす遺伝的疾患である。 これは通常、男性でより一般的であり、最初の症状は小児期または青年期に現れ、身体のほぼすべての筋肉において、しかし特に肩および臀部においてわずかなおよび徐々の強度の低下から始まる。 この病気には治療法はありませんが、症状を緩和し、50年までの生活の質と期待寿命を持つために医療を行うことは可能です。 治療はどのように行われますか？ ベッカーの筋ジストロフィーの治療は、各人の症状を緩和するために行われ、したがって、それぞれの場合に異なる場合があります。 しかし、最も一般的な治療法は次のとおりです。 BetamethasoneやPrednisoneなどの ステロイド薬 ：筋肉の炎症を軽減し、筋肉の繊維とその体積を保護します。 このようにして、筋肉機能をより長く維持することが可能である。 理学療法 ：筋肉の動きを維持し、筋肉を長くし、窮屈にならないようにします。 したがって、筋繊維および関節における病変の数を減少させることが可能であり、 職業療法 ：これは、病気によって引き起こされる新たな制限と一緒に暮らす方法、食べること、歩くこと、書くことなどの基本的な日常活動を行う新しい方法を訓練するセッションです。 さらに、特に筋肉が短くなったり窮屈な場合には、手術を緩めて短

クレオ - 頭蓋異形成は、非常にまれな遺伝性疾患であり、頭蓋骨および肩の領域の発達が遅れる。 このタイプの異形成の主な特徴は以下のとおりです。 赤ちゃんのモルレラの閉鎖の遅れ; 顎と額がはみ出している。 非常に広い鼻。 鎖骨が短くてもなくてもよい。 狭い肩と非常に柔軟な; 後期の歯の成長。 加えて、この疾患はまた、脊椎に影響を及ぼし、そのような場合には、例えば、脊柱側弯症および低身長症などの他の問題を引き起こす可能性がある。 誰がこの病気にかかりますか 頭蓋骨異形成は、片方または両方の親がこの疾患に罹患している小児においてより一般的であるが、遺伝的障害によって引き起こされるように、頭蓋内異形成は、突然変異のために病気にかからない子供遺伝学。 しかし、この病気は世界中の100万人の出生のうちの1例にしか見られない。 診断の確認方法 精嚢性異形成の診断は、通常、疾患の特徴を観察した後、小児科医によって行われる。 したがって、頭蓋骨や胸部などの骨の変化を確認するためには、X線などの診断テストが必要な場合があります。 治療はどのように行われますか？ 多くの場合、子どもの発達を妨げず、また良質の生活を妨げることもないので、精巣間質形成異常によって引き起こされた変化を是正するための治療を行う必要はありません。 しかし、奇形が増えた場合には、医師が義歯の設置や歯の抜去、ボアの構造の調整、自然な発達