まれなもの

Kluver-Bucy症候群は、頭頂葉の病変から生じるまれな脳障害であり、記憶、社会的相互作用および性機能に関連する行動変化をもたらす。 一般に、この症候群は頭部への重度の吹き飛ばしによって引き起こされるが、頭頂葉がアルツハイマー病や腫瘍などの変性疾患、単純ヘルペスなどの感染症の影響を受ける場合にも起こりうる。 Kluver-Bucy症候群には治療法はありませんが、いくつかの治療法や作業療法による治療は症状のコントロールに役立ち、いくつかの種類の行動を避けることができます。 主な症状 すべての症状の存在は非常にまれですが、Kluver-Bucy症候群では、1つ以上の行動が一般的です： 制御不能な意志は、公共の場面でさえも、口に物を置くか、舐めることです。 珍しい物で喜びを求める傾向のある奇妙な性行為。 食品やその他の不適切な物の制御不能な摂取; 感情を表現するのが難しい。 オブジェクトや人を認識できない。 何人かの人々は、記憶喪失を経験し、発言や理解を困難にするかもしれません。 Kluvert-Bucy症候群の診断は、症状やCTやMRIなどの診断検査の観察を通じて、神経科医によって行われる。 治療はどのように行われますか？ Kluver-Bucy症候群のすべての症例について、実証された治療法はありませんが、日常活動の補助を受けるか、作業療法セッションに参加することを推奨します。それが

カタレプシーは筋肉の硬直により人の動きを妨げる疾患であるが、感覚や機能は数分から数時間かかることがあり、まれに数日かかることがあります。 脳波や心電図などの重要な機能を検出するデバイスが存在するため、カタレプティック状態では生きている人々の物語があります。これは今日不可能です。 カタレプシーは： 病的カタレプシー は、人が筋肉の剛性を呈し、動くことができず、彫像のように見える。 この障害は、人が彼の周りのすべてを聞くと同じ能力を持っているので、多くの苦しみを引き起こします、彼は物理的に反応することはできません。 これらの人々は、 硬直 を引き起こす筋肉の化学的変化のために死亡した後に起こる死体硬直とも呼ばれる症状の類似性のために、死体と誤認される可能性がある。 睡眠麻痺としても知られる 射精性カタレプシー は、目が覚めた直後、または眠りに落ちようとしているときに起こり、心が覚醒していても身体が動かないようにする障害です。 したがって、人は目を覚ますが、動かすことはできず、苦痛、恐怖および恐怖を引き起こす。 睡眠麻痺の詳細をご覧ください。 考えられる原因 病理学的カタレプシーを引き起こすものは知られていないが、ヒステリー、精神的衰弱またはうつ病などの重篤な神経学的問題と組み合わされた遺伝的素因である神経弛緩薬によって誘導されると考えられている。 さらに、頭蓋外傷、脳領域の先天性奇形、統

ライ症候群は、脳の炎症および肝臓内の脂肪の急速な蓄積を引き起こす、まれで重篤な、しばしば致命的な疾患である。 通常、この病気は吐き気、嘔吐、混乱またはせん妄として現れる。 ライ症候群 の 原因は 、インフルエンザウイルスや水痘などの特定のウイルス、およびこれらの感染を患う小児の発熱を治療するためのアスピリンまたはサリチル酸由来の医薬品に関連しています。 アセトアミノフェンの過剰使用はまた、ライ症候群の発症を引き起こし得る。 ライ症候群は、主に4歳から12歳の小児に発症し、ウイルス性疾患の数が増加する冬にはより一般的です。 成人にはライズ症候群もあり、この疾患が家族内にある場合にはリスクが増加します。 ライ症候群は、 早期に診断され、その治療が疾患の症状を軽減し、脳および肝臓の炎症を制御 することにある 場合 、治療法を有する 。 ライ症候群の症状 ライ症候群の症状は次のようなものがあります： 頭痛; 嘔吐; 眠気; 過敏性; 人格の変化; 失見当。 せん妄; ダブルビジョン。 痙攣; 肝不全。 レイエス症候群 の 診断は 、小児が提示する症状の分析、肝臓への生検または腰椎穿刺によって行われる。 レイエス症候群は、脳炎、髄膜炎、中毒または肝不全と混同することがあります。 レイエス症候群の治療 レイエス症候群の治療は、子供の心臓、肺、肝臓および脳の機能を制御すること、ならびにアセチルサリ

ラッサ熱は、ブラジルではめったに見られない稀なウイルス感染症で、クモやげっ歯類などの感染した動物、主にアフリカなどの地域のラットが感染します。 ラッサ熱の症状は、出現するまでに3週間ほどかかることがあるので、アフリカにいた後にその疾患を疑う人は、その病気を診断し、適切な治療を開始するために開業医に相談するべきである。 ラッサ熱の症状 ラッサ熱は、体温の上昇および他の様々な症状を特徴とする重症の伝染性伝染性疾患であり、未治療のまま放置すると速やかに死に至ることがある。 ラッサ熱の他の症状は、最初は次のとおりです。 筋肉痛、喉の痛み、血まみれの下痢 吐き気、嘔吐、血液、胸部および腹痛 肝炎、高血圧、頻脈、咳、咽頭炎、 病気が進行すると、脳炎、髄膜炎、ショック、出血、発作も現れます。 いくつかの個体では、難聴がこの病気とともに発症することが観察されている。 送信がどのように起こるか ラッサ熱の伝達は、クモやラットなどの汚染された動物の糞便との呼吸器または消化器の接触によって起こる。 しかし、それはまた、皮膚や眼や口のような粘膜上の痛みによっても起こります。 ヒトにおいて、ラッサ熱の伝達は、血液、糞便、尿または身体分泌物との接触によって起こる。 治療はどのように行われますか？ ラッサ熱の治療は、病気の伝播を避けるために隔離拘禁で行われます。 したがって、患者と連絡を取るためには、家族や医療従

アクアジェニック蕁麻疹と科学的に知られている水アレルギーは、温度や組成にかかわらず、水と皮膚が接触した直後に皮膚が赤く炎症を起こした稀な疾患です。 したがって、この状態の人々は、通常、海、プール、汗、暑い、寒い、または飲み物を濾過するなど、あらゆるタイプの水にアレルギーを呈する。 一般的に、このタイプのアレルギーは女性ではより一般的ですが、男性でも起こり、最初の症状は通常青年期に現れます。 この病気の原因はまだ分かっていないので、治療する治療法もありません。 しかしながら、皮膚科医は、UV線への暴露や不快感を和らげるための抗ヒスタミン剤の摂取など、いくつかの技術の使用を助言するかもしれません。 主な症状 水にアレルギーがある場合の最も一般的な症状は次のとおりです。 水と接触した後に現れる皮膚の赤い斑点。 皮膚のかゆみや灼熱感。 赤みのない皮膚の腫れた斑点。 通常、これらの徴候は、首、腕または胸のような頭の近くの場所に現れるが、水と接触している領域に応じて体全体に広がることもある。 これらのスポットは、水との接触を除去した後、約30~60分で消失する傾向がある。 より重度の状況では、このタイプのアレルギーはまた、例えば、息切れ、喘鳴、咽頭痛または腫れた顔などの症状を伴うアナフィラキシーショックを引き起こす可能性がある。 このような場合は、すぐに病院に行って治療を開始し、空振りを避けてく

ブラックペスト（Black Plague）として一般に知られている腺ペストは、イースティア・ ペスティス （ Yersinia pestis ）細菌によって引き起こされる重篤でしばしば致命的な疾患であり、齧歯類動物のノミを介してヒトに伝染する。 この疫病は中世で非常に重要な流行を起こし、ヨーロッパの人口の約30％を殺しましたが、今日では非常にまれであり、サハラ以南アフリカとマダガスカル諸島のいくつかの地域で頻繁に発生しています。例。 ブラジルでは、最後に報告された症例は2000年以降で、バイアとセアラでは全国で2件しかなかった。 ブラック・ペストが疑われる場合、48時間以内に治療を受けていない人々は人命の危険性が高いため、できるだけ早く医師の診察を受けることが非常に重要です。 主な症状 病気の伝播の仕方や症状に応じて異なる3つの主要なタイプのペストがあります： 1.腺ペスト それは次のような症状を引き起こす最もよく知られているタイプの疫病です： 発熱は38℃以上です。 一定の震え; 重度の頭痛; 過度の疲れ。 舌は非常に腫れて痛みます。 エニーは通常、ノミの咬傷部位の近くで炎症を起こしますが、治療が開始されていない場合、感染はリンパ系全体に広がり、全身に影響を与える可能性があります。 2.敗血症 このタイプの疫病では、過度の疲労、発熱および悪寒に加えて、重度の腹痛および皮膚下の出血に

ピジョン胸は、科学的には胸骨がより退出し、胸部に顕著な原因となる、 ペクトゥス・カリーナタム（Pectus carinatum ）として知られている、まれな奇形に与えられた一般的な名前です。 変化の程度によっては、このオーバーハングがかなり目立つことがあります。 一般に、 Pectus carinatum の子供は、心臓や肺が正常に機能し続けるため、健康上の問題はありませんが、身体的な変化のために、子供は自分の体に不快感を感じるのが一般的です。 したがって、息切れなどの症状を緩和するためにも治療が行われるが、身体的外観を改善して子どもの自尊感情を改善するためにのみ行われることが多い。 主な特徴 鳩の胸を持つ人の最も関連性の高い特徴は、胸の真ん中の胸骨の突起であり、これは自尊心および身体画像に問題を引き起こす。 しかし、次のような症状もあります： 特に運動中に頻繁に息切れを感じる。 頻繁な呼吸器感染症; 喘息。 胸骨の変形は、誕生直後または小児期の初期に気付くことができるが、骨の自然な成長のために12歳前後でより顕著になることが一般的である。 Pectus carinatumに 関連して、小児科医が筋肉または脊椎の他の変化を識別することも一般的であり、最も一般的な脊柱側弯症は背骨の整列に湾曲がある。 脊柱側弯症とその治療法の詳細をご覧ください。 ピジョンの胸の原因 しかし、 Pectu

びまん性皮膚肥満細胞症は、マスト細胞（防御細胞）が皮膚または組織の他の組織、特に骨髄および胃腸管の組織に蓄積する免疫反応の障害によって引き起こされる稀な疾患である。 肥満細胞症は、皮膚に限定され得るか、または胃、腸、肝臓、脾臓、リンパ節および骨のような他の器官を含み得る。 稀であるが、それは急性白血病、リンパ腫、慢性好中球減少症またはいくつかの骨髄増殖性障害、肥満細胞白血病、および積極的肥満細胞症などの重度の血液疾患と関連している可能性がある。 肥満細胞症の症状 肥満細胞症の症状は： 蕁麻疹色素沈着：皮膚上の小さな赤褐色の点。 消化性潰瘍; ジェットで嘔吐。 慢性下痢; 腹痛。 起こったときのめまいの感覚; 麻痺のつま先の唇と先端。 診断は、危機直後に収集された24時間尿中の高レベルのヒスタミンまたはプロスタグランジンD2および皮膚病変におけるマスト細胞の増加（組織学）によって確認される。 肥満細胞症の治療 肥満細胞症の治療は、ヒスタミン1受容体遮断薬（アレルギーの治療に使用されるタイプ）およびヒスタミン2受容体遮断薬（消化性潰瘍の治療に使用されるタイプ）の2種類の抗ヒスタミン剤の摂取によって行われる。 しかし、肥満細胞症が深刻な基礎疾患と関連している場合、治療はずっと複雑である。 子供の肥満細胞症は、時にはそれ自身で治癒する。

Vogt-Koyanagi-Harada症候群は、目、中枢神経系、耳および皮膚などのメラノサイト含有組織に影響を与え、皮膚科および聴力の問題に関連する眼網膜に炎症を引き起こす希少疾患である。 この症候群は、20歳から40歳の若い成人で主に発生し、女性が最も罹患している。 治療は、コルチコステロイドおよび免疫調節剤の投与からなる。 何が原因なの？ この病気の原因はまだ分かっていないが、メラノサイトの表面に侵略が起こり、Tリンパ球が優勢な炎症反応を促進する自己免疫疾患であると考えられている。 考えられる症状 この症候群の症状は、それが見出される段階に依存する： プロドミック段階 この段階では、わずか数日間続く神経学的症状を伴うインフルエンザ様の病気に類似した全身症状がある。 最も一般的な症状は、発熱、頭痛、髄膜症、吐き気、めまい、目の痛み、耳鳴り、全身筋力低下、身体の片側の部分的な麻痺、正しく言葉をつなぎ合わせたり、羞明、涙液分泌、皮膚および頭皮過敏症である。 ブドウ膜炎 この段階では、網膜の炎症、視力障害および網膜剥離のような眼の症状が優勢である。 一部の人々は、耳に耳鳴り、痛み、不快感などの聴覚症状を有することもあります。 慢性期 この段階では、白斑や睫毛の脱色素化、眉毛などの眼および皮膚科学的症状が数ヶ月から数年続くことがある。 白斑は、頭、顔、胴体によって対称的に分布する傾向があ

シスキノシスは先天性疾患であり、過剰なシスチンが細胞内で過剰になると細胞の正しい機能を妨げる結晶を生成し、したがってこの疾患は身体のいくつかの臓器に影響を及ぼすことがあり、 3つの主なタイプに分かれています： 腎症シスチン症 ：主に腎臓に影響を与え、赤ちゃんで発生しますが、目のように体の他の部分に進化することができます。 中枢シスチン症：これは腎症シスチン症と類似しているが、思春期に発達し始める。 眼のシスティノーシス ：目だけに影響する最も深刻なタイプです。 これは遺伝病であり、生後6ヶ月の乳児と血液検査で発見することができます。 赤ちゃんが非常に喉が渇いていて、排尿がしすぎて嘔吐していて、体重が適切に増えていない場合、Fanconi症候群が疑われる場合、親と小児科医はこの状態を疑うかもしれません。 主な症状 シスチン症の症状は、罹患した臓器に応じて変化します。 腎臓シスキシソーシス 渇きの増加。 おしっこへの意欲の高まり。 簡単な疲労。 血圧の上昇。 目のシスチン症 目の痛み。 光に対する感度。 見ることが難しい、失明に発展する可能性があります。 さらに、嚥下困難、発達遅延、頻繁な嘔吐、糖尿病のような便秘または合併症、および甲状腺機能の変化などの他の徴候もある。 シスチン症の原因 シスキノシスは、CTNS遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患であり、シスチノシンとして知られる

自己免疫脳炎は、免疫系が脳細胞自身を攻撃し、その機能を損なうこと、身体のうずき、視覚的変化、発作、または後遺症を引き起こす可能性があるか否かなどの震えを引き起こす脳の炎症である。 この病気はまれであり、すべての年齢の人々を標的にすることができます。 自己免疫性脳炎には様々な種類があり、細胞や攻撃された脳の領域を攻撃する抗体の種類に依存するため、抗NMDA脳炎、急性播種性脳炎、辺縁系脳炎などがあります。新生物、感染後、または情報提供された原因なしに生じる。 自己免疫性脳症には特定の治療法はありませんが、症状を緩和し、炎症を軽減し、完全な脳機能を回復させるなど、抗けいれん薬、コルチコステロイド、または免疫抑制薬などの薬剤を使用して治療することができます。 主な症状 自己免疫性脳炎は脳の機能に影響を与えるので、症状は患部によって異なる。 ただし、最も一般的な兆候は次のとおりです。 身体の様々な部分の弱さや感受性の変化。 バランスの喪失。 難しい話す; 不随意運動; 視力のぼけなどの視力の変化。 理解の困難と記憶の変化; 口蓋の変化; 睡眠や頻繁な激痛; 気分や人格の変化。 さらに、ニューロン間のコミュニケーションが大きく影響されるとき、それらはまた、幻覚、妄想または妄想思考としても生じ得る。 したがって、自己免疫性脳炎のいくつかの症例は、統合失調症または双極性障害の精神医学的変化として誤診

自己免疫性肝炎は、自身の細胞を異物と認識してそれらを攻撃する免疫系の障害により、肝臓の慢性炎症を引き起こす疾患であり、腹痛、皮膚の黄変、強い吐き気、例えば、。 自己免疫性肝炎は、通常、30歳より前に起こり、女性でより一般的です。 この病気の正確な原因はまだ分かっていませんが、これはおそらく遺伝的変化に関連していますが、伝染病ではなく、したがって、ある人から別の人に移譲することはできません。 さらに、自己免疫性肝炎は、2つのサブタイプに分けることができる： 自己免疫性肝炎1型： 血液検査におけるFANおよびAML抗体の出現を特徴とする16〜30歳の間で最も一般的であり、甲状腺炎、セリアック病、滑膜炎および潰瘍性大腸炎などの他の自己免疫疾患の発症に関連し得る; 自己免疫性肝炎タイプ2： 通常、2〜14歳の小児に特徴的な抗体は抗LKM1であり、糖尿病、白斑および自己免疫性甲状腺炎と併せて起こりうる。 治療法はありませんが、自己免疫性肝炎は、プレドニゾンやアザチオプリンなどの免疫を制御する医薬品で行われる治療で非常にうまくコントロールされ、バランスのとれた食事、果物、野菜、穀物が豊富で、アルコール、脂肪、過剰防腐剤、農薬の消費。 手術または肝臓移植は非常に重篤な場合にのみ示される。 主な症状 自己免疫性肝炎の初期症状は、過度の疲労、食欲不振および筋肉痛であるが、他の症状には、 一定の腹痛;

くも膜下嚢胞は、クモ膜と脳との間に発生する脳脊髄液によって形成される良性の病変からなる。 まれなケースでは、脊髄にも形成されることがあります。 これらの嚢胞は、妊娠中に赤ちゃんの発達中に形成される場合、または外傷または感染のために生涯を通じて形成される二次的なものであり、あまり一般的ではない場合、初代または先天性であり得る。 くも膜帯嚢腫は通常、重篤でも危険でもなく、がんと混同してはならず、無症候性でさえあります。 クモ型嚢胞には3種類あります： タイプI ：小さくて無症状。 タイプII： 中程度であり、側頭葉の変位を引き起こす。 タイプIII：それら は大きく、側頭葉、前頭葉および頭頂葉の変位を引き起こす。 症状は何ですか？ 通常、これらの嚢腫は無症候性であり、患者は、何らかの日常的検査または何らかの疾患の診断を行う際に嚢胞を有することを発見するだけである。 しかし、くも膜下嚢胞にはいくつかのリスクがあり、どこで成長するか、その大きさに依存する症状を引き起こすか、脳や脊髄の神経や感受性領域を圧縮する場合があります。 脳に位置する嚢胞 脊髄に位置する嚢胞 頭痛 背痛 めまい 脊柱側弯症 吐き気と嘔吐 筋肉の衰弱 ウォーキングの難しさ 筋痙攣 無意識 感度の欠如 聴覚障害や視力の問題 腕と足の震え バランスの問題 膀胱の制御が困難 開発の遅れ 腸の制御が難しい 認知症 考えられる原因

リンチ症候群は、結腸または腸がんのリスクを高め、若者のこの癌の発症を引き起こすことさえある稀な遺伝病です。 リンチ症候群の家族では、大腸がんの数が異常に多いため、医師の診断に役立ちます。 癌を発症する危険性を下げる簡単な方法はありませんが、健康な生活習慣を持ち、胃腸科医との定期的な相談を維持することで、がんが発症しても合併症の可能性を減らすことができます。 診断のための症状および基準 医師がこの病気を診断するのに役立つ症状および基準は次のとおりです。 50歳までに腸がんがある。 若者の腸がんの家族歴; 子宮癌の様々な症例の家族歴; さらに、卵巣、膀胱または睾丸の癌などの他の関連癌の多くの症例を有する家族には、リンチ症候群もある可能性がある。 この症候群は劣性であり、誰かが診断された場合、彼らは子供に渡す機会が50％あります。 シンドロームの原因 リンチ症候群は、DNAの変化を排除する原因となる遺伝子の1つに奇形が生じ、癌の発症を予防する場合に発生します。 これらの遺伝子には、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2およびEPCAMが含まれ得るため、これらの変化を確認するために血液検査が行われることが多い。 しかし、これらの5つの遺伝子に改変をせずに症候群を提示する家族の症例もある。 シンドロームのリスク 腸内でがんを発症するリスクが高いことに加えて、これらのタイプのがんの可能性も高くな

Treacher Collins症候群は、まれな形の頭部および顔面を特徴とする稀な遺伝的障害であり、眼を垂れさせ、顎を分散させる。 骨形成が悪いため、この症候群の人は難聴、呼吸、食べるのが難しいかもしれませんが、Treacher Collins症候群は死のリスクを増加させず、中枢神経系に影響を与えず、発達を可能にします正常に与えられた場合。 トレチャー・コリンズ症候群の原因 この症候群は主にTCOF1遺伝子（5番染色体上に位置する）の突然変異によって引き起こされます.TCOF1遺伝子は、耳、顔、耳の骨を形成する細胞である神経堤由来の細胞の維持に重要な機能を持つタンパク質をコードし、胚発生の最初の数週間中に。 Treacher Collins症候群は遺伝病、常染色体優性なので、両親のひとりがこの問題を抱えていると病気に罹患する確率は50％です。 考えられる症状 Treacher Collins症候群の症状としては、 落ちた目、唇の裂け目または口の屋根。 著名な耳。 まつげの不在。 進行性難聴。 顔と顎のリンゴのような、顔の骨の欠如。 咀嚼困難; 呼吸の問題。 この病気によって引き起こされる明らかな変形のために、交互に起こるうつ病や過敏症などの心理的症状があり、精神療法で解決することができます。 治療はどのように行われますか？ 治療は各人の具体的な症状や必要に応じて行わなければならないが

アラジール症候群は、いくつかの臓器、特に肝臓および心臓に重大な影響を及ぼす稀な遺伝病であり、致死的であり得る。 この病気は、胆汁および肝臓管の機能不全を特徴とし、肝臓に胆汁が蓄積し、正常に血液からの老廃物を排除することができなくなる。 症状は小児期にはまだ存在し、新生児では黄疸の延長の原因となる可能性があります。 場合によっては、症状が気付かずに重大な損傷を引き起こすことがあり、重症の場合には、罹患した器官を移植する必要があり得る。 考えられる症状 胆管の機能不全に加えて、アラギル症候群は、以下のような様々な徴候および症状を引き起こす： 黄色い肌; ぼやけたビジョン。 蝶形の脊椎骨; 額と顎が突出した眉。 心の問題。 遅れた開発; 一般化したかゆみ; 皮膚上のコレステロール沈着; 末梢性肺動脈狭窄; 眼科的変化。 これらの症状に加えて、進行性形態の肝不全、心臓および腎臓の異常も起こり得る。 一般に、この疾患は4〜10歳で安定するが、肝不全または心臓病変の存在下では、死亡の危険性がより高い。 アラジール症候群の原因 アラジル症候群は常染色体優性疾患であり、これは、子供の両親がこの問題を抱えている場合、子供がその病気にかかっている確率は50％であることを意味する。 しかし、たとえ両親が健康であっても、子供に突然変異が起こることがあります。 この病気は、正常に機能しないように、肝臓、心臓お

ハートナップ病は皮膚発疹や脳の変化を特徴とする稀で遺伝性の障害である。 この疾患は身体がアミノ酸を処理する方法に影響し、この病気の保因者は腸のレベルでいくつかのアミノ酸を吸収することができず、トリプトファンを正しく変換しないため、尿中に過剰量を排泄し、アミノ酸は通常の同族体よりもはるかに少ない量で体内に留まります。 ハートナップ病は、個体が障害に劣性である2つの遺伝子、すなわち父親と父親から母親からの遺伝子を継承する場合に発生します。 ハートアップ症候群の症状 ハートナップ病の症状は、日光、発熱、投薬、感情的または肉体的ストレスによって引き起こされ、日光にさらされた身体の領域の発疹が特徴です。 これらは、ハートアップ病の人々に通常存在する症状です： 精神遅滞、 短い身長、 頭痛、 不安定な歩行、 落ちる 気絶する呪文 いくつかの心理的障害。 栄養失調の期間は、ほとんど常に、発疹の発症に先行しており、発疹は年齢と共に次第に少なくなる。 ほとんどの症状は散発的に起こり、ナイアシンアミド欠乏症によって引き起こされます。 ハートアップ病を正確に判定するためには、単に尿検査を行うだけでよく、この検査では、アミノ酸およびその代謝産物の典型的な排泄パターンが明らかになる。 治療 適切な量​​のタンパク質を含む食餌が胃腸吸収不良によって引き起こされる欠乏を克服することができるため、ナイアシンアミドま

ツェルヴェーガー症候群は、骨格や顔の変化、心臓、肝臓、腎臓などの重要な臓器の重大な損傷を引き起こす珍しい遺伝病です。 加えて、それはまた、強さの欠如、聞き取りにくいと痙攣の外観が一般的です。 この症候群の赤ちゃんは、通常、出生後最初の数時間または数日の早い時期に兆候と症状を示しますので、小児科医は診断を確認するために血液検査と尿検査を依頼できます。 この症候群の治癒はありませんが、治療によって変化の一部を修正し、生存の機会を増やし、生活の質を改善することができます。 しかし、臓器の変化のタイプによっては、6ヵ月未満の平均余命を持つ乳児もいます。 シンドロームの特徴 ゼルウィガー症候群の主な物理的特徴は以下のとおりです： フラットフェイス; 狭い、平らな鼻。 大きな額 弾頭の口蓋。 目が傾いた。 頭が大きすぎるか小さすぎる。 頭骨を分離した。 通常の言語より大きい。 皮膚は首の周りに折り重なる。 さらに、肝臓、腎臓、脳および心臓などの重要な臓器にいくつかの変化があり、奇形の重症度に応じて、生命を脅かす可能性があります。 人生の最初の日には、筋肉に力がなく、息を吸わせるのが難しく、痙攣があり、聞き取り、見るのが難しいということもよくあることです。 シンドロームの原因 この症候群は、PEX遺伝子の常染色体劣性遺伝性疾患によって引き起こされます。つまり、両親の家族にこの疾患の症例がある場合、

起立性低血圧症を伴う多系統萎縮症とも呼ばれるシャイ・ドレーガー症候群は、不随意な身体機能を制御する中枢および自律神経系の重症で進行性の障害を特徴とする、原因不明のまれな疾患である。 この症候群には3つのタイプがあります： パーキンソン症候群 ：この病気の典型的な症状に加えて、パーキンソン病と類似しており、個人も遅い動き、筋肉の硬直および振戦を示す。 小脳恥ずかしがり屋症候群 ：病気の典型的な症状に加えて、運動協調とスピーチの妥協があります。 複合型萎縮症候群 ：この場合、この疾患はパーキンソン症候群および小脳型を含み、最も重症である。 シャイ・ドレーガー症候群の症状 Shy-Drager症候群の主な症状は次のとおりです。 汗、涙、唾液の減少。 見苦しい。 排尿困難。 便秘 これらの症状に加えて、個体は、彼または彼女が有するシャイ・ドラジャー症候群のタイプに応じて、パーキンソン病またはスピーチおよび運動障害の頻発症状を呈し得る。 シャイ・ドレーガー症候群の治療 Shy-Drager症候群の治療は、この症候群が治療法を有していないため、疾患が示す症状を緩和することである。 症状をコントロールするために、以下の予防措置を講じることができます： 利尿剤使用の中止 座って寝る 塩分摂取量を増やす 下肢や腹部の弾性バンドを利用して、振戦による不快感を軽減する ドーパミン産生を減少させるSeleg

巨人主義は体内に過剰な成長ホルモンがあり、器官や体の一部が正常以上に成長する稀な疾患です。 この病気が出生時に発生すると、それは巨人症として知られていますが、成人期に、通常30歳代または50歳付近に病気が発生した場合、それは先端巨大症として知られています。 両方の場合において、この疾患は、成長ホルモンを産生する脳の部位である下垂体の変化によって引き起こされ、従って、治療はホルモンの産生を減少させるために行われ、これは手術によって行うことができる例えば、医薬品または放射線の使用。 主な症状 先端巨大症または巨人の子供は、通常、手、足、唇、さらには顔の粗い特徴を持つ。 さらに、過剰な成長ホルモンは依然として以下の原因となり得る： 手足の刺せ込みや燃焼。 血液中の過剰なグルコース; 高圧; 関節の痛みや腫れ; 過度の疲れ。 さらに、下垂体の良性腫瘍によって過剰な成長ホルモンが産生される可能性があるので、定期的な頭痛、視力障害または性行為の減退などの他の症状もまた生じることがある。 診断の確認方法 巨人症が疑われるときは、IGF-1のレベルを評価するために血液検査を行うべきであり、成長ホルモンレベルが正常以上である場合に増加し、先端巨大症または巨人症を示す。 検査後、特に成人の場合、CTスキャンは、例えば、その機能を変化させる可能性のある腫瘍が下垂体にあるかどうかを識別するために命令され得る