ハナート症候群 - 希少疾患

ハンハート症候群



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ハンハート症候群は、腕、脚または指の一部が完全に欠如することを特徴とする非常にまれな疾患であり、この状態は舌上で同時に起こり得る。 ハンハート症候群 の 原因 は遺伝的であるが、これらの遺伝子の変化につながる要因は説明されていない。 ハンハート症候群は治療法はありません が、整形手術は四肢の欠損を矯正するのに役立ちます。 ハンハート症候群写真 ハンハート症候群の症状 ハンハート症候群の主な症状は次のとおりです。 指または足の部分的または完全な欠如; 変形した腕と脚、部分的にまたは完全に欠けている。 小さいまたは変形された舌。 小さな口; 小さな顎。 顎を後退させた。 細かく変形した爪; 顔面麻痺; 嚥下困難; 睾丸の下降はない。 精神遅滞 一般的に、子供の発達は正常とみなされ、この病気の個体は、身体的な限界内で正常な生命を遂げることができる正常な知的発達を有する。 ハンハート症候群 の 診断 は、通常、妊娠中、超音波検査、および赤ちゃんが提示する徴候および症状の評価によって行われる。 ハンハート症候群の治療 Hanhart症候群の治療は、子供に存在する欠陥を修正し、生活の質を改善することを目指しています。 小児科医、整形外科医、整形外科医、理学療法士から、この症候群の罹患した各小児の症例を評価する一連の専門家の参加が必要です。 舌や口の欠陥に関連する問題は、咀嚼、嚥下および発語を改善