モザイク症は母親の子宮内の胚の発育中に一種の遺伝的欠陥に与えられた名前であり、その人は2つの異なる遺伝物質を持ち、卵子と両親の精子との合併によって形成され、胚の発生の過程で細胞の変異が原因で生じるもう一つのものである。
したがって、以下の図に示すように、正常な細胞のパーセンテージと突然変異を有する細胞の割合が異なる細胞の混合物が発達する。
主な特徴
モザイク現象は、胚細胞で突然変異が起こると起こります。通常、染色体が失われたり複製されたりすることで、2種類の細胞と2種類の遺伝物質で身体が発達します。 この突然変異は2種類あり得る：
- 胚または生殖腺：精子または胚珠に影響し、子どもに伝えることができる変化を伴う。 生殖細胞の変化によって引き起こされる疾患のいくつかの例は、ターナー症候群、不完全な骨形成およびデュシェンの筋ジストロフィーである。
- 体の他の場所の細胞がこの突然変異を運び、その人が彼によって引き起こされる肉体的変化を起こすことができるかどうか。 従って、突然変異の物理的発現は、体内のどの細胞がどれだけ影響を受けるかに依存する。 身体的モザイク現象は親から子どもに伝わることがあり、引き起こされる疾患のいくつかの例はダウン症候群および神経線維腫症である。
しかし、混合モザイクは、人が2つのタイプのモザイク（萌芽と体性の両方）を支えているときに起こります。
モザイク現象はキメラ主義とは異なる。この状況では、胚の遺伝物質は2つの異なる胚の融合によって複製され、1つになる。 キメラ主義におけるこの状況の詳細をご覧ください。
モザイク効果の結果
モザイク症の多くの症例が症状を引き起こさず、人の健康に何らかの影響を及ぼさないにもかかわらず、この状況は、人に運ばれるいくつかの合併症および病気を引き起こす可能性があり、
- 癌への移行;
- 成長の変化;
- 自然流産への移行;
- 皮膚の色素沈着のパターンの変化;
- 人が各色の片目を持つことができる異色血色眼;
- ダウン症;
- ターナー症候群;
- Osteogenesis imperfecta;
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー;
- McCune-Albright症候群;
- パリリス - キリアン症候群;
- プロテウス症候群。
さらに、モザイク症は、例えば、アルツハイマー病またはパーキンソン病などの変性神経疾患の素因を増加させることが観察されている。
