ターナー症候群または性腺異形成は、女の子のみに影響を及ぼす遺伝子疾患であり、2つのX染色体のうちの1つが完全にまたは部分的に欠如することによって特徴付けられる。
ターナー症候群の症状
ターナー症候群の症状には、手足の体積の増加、および首の後ろの皮膚の浮腫または弛緩したひだが含まれる。
この症候群は、約2, 000人の出生児で発生します。
ターナー症候群の特徴
ターナー症候群の特徴は:
- 短い身長:未治療の場合、成人期に最大1.47mに達することができる;
- 首に余分な肌。
- 肩に付けられた翼のついた首;
- 首に低い毛の植え込み;
- 眼瞼が垂れ下がる。
- よく分離された乳首を有する幅広の胸部;
- 皮膚に黒い髪で覆われた多くの突起部;
- ベッドルームの指とつま先は短く、爪はあまり発達していません。
- 無月経;
- いつも未熟な胸、膣と膣の唇;
- 発生中の卵子のない卵巣;
- 動脈性高血圧につながる大動脈の凝固;
- 腎不全;
- 小さな血管腫(血管の増殖)。
まれに精神遅滞が起こるが、ターナー症候群を呈する多くの女児は空間的に方向づけるのが難しく、器用さと計算が必要な検査ではスコアが悪くなる傾向があるが、言語知能検査は正常または正常以上である。
ターナー症候群の治療
ターナー症候群の治療法は、早産の可能性のある成長ホルモンと13〜14歳の合成性ホルモンからホルモンを摂取することによって行われ、整形手術は、首。
女の子が提示する高血圧や自己免疫疾患などの変化に応じて、他のタイプの治療を行う必要があるかもしれません。