ウィリアムズ・ビューレン症候群は、心臓、協調、バランス、精神遅滞および精神運動の問題を提示するが、その主な特徴は子供の非常に友好的、超社会的およびコミュニケーション的行動である珍しい遺伝病である。
この症候群は、エラスチンの生成に影響を与え、血管、肺、腸および皮膚の弾性に影響を与える。
この症候群の子供は約18ヶ月で話し始めるが、韻や歌を学びやすく、一般的には音楽的感受性と聴覚記憶が多い。 彼らはしばしば、拍手、ミキサー、飛行機などの騒音を聞くと恐怖を覚えます。なぜなら、聴覚過敏と呼ばれる状態に過敏であるからです。
主な特徴
この症候群では、様々な遺伝子の欠失が起こる可能性があるため、ある個体の特徴は他の個体の特徴と大きく異なる可能性がある。 しかしながら、可能性のある特徴の中に存在し得る：
- 目の周りの腫れ
- 小さな険しい鼻
- 小さな顎
- 繊細な肌
- 青い目の人の星空の虹彩
- 出生時の僅かな長さと年間約1〜2cmの赤字
- カーリーヘア
- 肉質の唇
- 音楽、歌、楽器の楽しみ
- 摂食の困難
- 腸の痙攣
- 睡眠障害
- 先天性心疾患
- 高血圧
- 反復耳感染症
- 視神経
- 非常に遠く離れた歯
- 頻繁な笑顔、コミュニケーションの容易さ
- 軽度から中等度までの知的障害
- 注意欠陥多動性障害
- 学校時代には、読解、スピーチ、数学の難しさ、
この症候群の患者は、特に思春期に、高血圧、耳炎、尿路感染症、腎不全、心内膜炎、歯の問題、ならびに脊柱側弯症および関節拘縮などの健康問題を呈するのが一般的です。
モーターの開発は遅く、歩くのが遅く、紙を切ったり、靴を履き、サイクリングしたり、縛ったりするなど、モーターコーディネーションが必要な作業を行うのに大きな困難を伴います。
うつ病、強迫症状、恐怖症、パニック発作、外傷後ストレスなどの精神医学的疾患は、成人の場合に発生する可能性があります。
診断はどのようにして行われますか？
医師は、子供がWilliams-Beuren症候群を有していることを発見し、その特性を確認する。これは、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれる血液検査の一種である遺伝子検査によって確認される。
腎臓の超音波検査、血圧検査、心エコー検査などの検査も役立ちます。 また、血液中の高濃度のカルシウム、高血圧、ゆるい関節、虹彩星状など、目が青い場合は形をします。
この症候群の診断に役立ついくつかの特殊性は、子供または大人が、砂、階段または不均一な表面が好きではない表面を変えたくないということです。
治療法はどうですか？
ウィリアムズ・ビューレン症候群には治癒がないため、心理学者、理学療法士、言語療法士、特殊学校教育のフォローアップが必要です。 あなたの小児科医はまた、頻繁に上昇しているあなたのカルシウムとビタミンDレベルをチェックするために頻繁に血液検査を注文するかもしれません。
