先天性中枢低換気症候群としても知られているオンジイン症候群は、呼吸器系に影響を与えるまれな遺伝病です。 この症候群の人は、特に睡眠中に非常に軽く呼吸し、酸素の量が急激に減少し、血液中の二酸化炭素の量が増加します。
通常の状況では、中枢神経系が身体の自動的な反応を引き起こし、人がより深く呼吸するか起きるようになりますが、この症候群に苦しんでいる人は、この自動応答を妨げる神経系に変化を起こします。 このようにして、酸素欠乏が増え、命を危険にさらします。
したがって重大な結果を避けるために、この症候群の患者は、呼吸を助け、酸素欠乏を予防するCPAPと呼ばれる装置で眠るべきです。 重度の場合は、このアプライアンスを1日中使用する必要があります。
この症候群を特定する方法
ほとんどの場合、この症候群の最初の症状は出生直後に起こり、以下が含まれます：
- 眠った後、非常に軽度で弱い呼吸。
- 青みがかった肌と唇。
- 便秘;
- 心拍数と血圧の突然の変化
さらに、酸素レベルを効果的に制御することが不可能な場合、低酸素レベルによる眼の変化、精神発達の遅延、痛みに対する感受性の低下または体温の低下などの他の問題が生じる可能性がある。
診断を行う方法
通常、この疾患の診断は、冒された人の徴候や症状の話を通じて行われます。 このような場合、医師は、症状を引き起こしている可能性のある他の心臓または肺の問題がないことを確認し、それに失敗して、オンドイン症候群の診断を確定する。
しかし、診断について疑問がある場合は、この症候群のすべての症例に存在する遺伝子変異を同定するための遺伝子検査を依頼することができます。
治療はどのように行われますか？
オンドイン症候群の治療は通常、呼吸を助け、患者が呼吸するのを防ぎ、適切なレベルの酸素を確保するCPAPとして知られている装置の使用によって行われる。 このデバイスの概要と動作について詳しくは、こちらをご覧ください。
一日中、器具との換気を維持する必要がある最も重篤な症例であっても、医師は、タコストーモ（tachostostomy）として知られる小さな喉の切開を行う手術を提案し、常により快適に接続される装置例えば、マスクを使用する必要はない。
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