DiGeorge症候群は胸腺、副甲状腺、大動脈の先天性欠損に起因する稀な疾患で、妊娠中に診断することができます。 症候群の発症の程度に応じて、医師は部分的、完全または一時的と分類することができる。
子供は同じ方法でこの病気を発症しません。これは、それぞれの遺伝的変化に応じて変わりますが、最も一般的な特徴は以下のとおりです：
- 青い肌;
- 耳が正常よりも低い。
- 小さな口、魚の口のような形をしています。
- 成長と発展の遅れ。
- 口蓋裂口;
- 超音波検査における胸腺および副甲状腺の欠如;
- 目の奇形;
- 難聴または著しい難聴。
- 心臓の問題の出現。
さらに、場合によっては、この症候群は、例えば、扁桃炎または肺炎などの呼吸障害、体重増加、遅発性発作、筋痙攣または頻繁な感染を引き起こす可能性もある。
これらの特徴のほとんどは出生直後に見えるが、一部の小児では、特に遺伝的変化が非常に軽い場合には、わずか数年後に症状が明らかになることがある。 したがって、親、教師または家族が特徴を特定する場合、診断を確認できる小児科医に相談する必要があります。
診断はどのようにして行われますか？
通常、DiGeorge症候群の診断は、疾患の特徴を観察することによって小児科医によって行われる。 したがって、必要があると感じたら、医師はシンドロームの共通の心臓の変化があるかどうかを特定する診断テストを依頼できます。
しかし、より正確な診断を行うために、DiGeorge症候群の発症に関与する22番染色体の変化の存在を評価するFISHとして知られる血液検査を行うこともできる。 この試験の仕組みの詳細をご覧ください。
DiGeorge症候群はどのように治療されますか？
DiGeorge症候群の治療は、診断後すぐに開始されます。診断は通常、赤ちゃんの生涯の初めに病院に残っています。 治療は、通常、免疫系およびカルシウムレベルを強化することを含み、これらの変化は感染または他の重大な健康状態につながり得るからである。
赤ちゃんに発生した変化に応じて、口蓋裂を矯正する手術や心臓薬の使用などのオプションがあります。
DiGeorge症候群の治療法はまだありませんが、胚性幹細胞の使用がこの疾患を治すことができると考えられています。
ジージー症候群の主な原因
DiGeorge症候群の原因は、妊娠中のアルコール使用、妊娠糖尿病の発症、および特定の原因なしに起こりうる22番染色体の自発的な遺伝的変化に関連している。
