PNHとしても知られる発作性夜行性ヘモグロビン尿症は、赤血球膜の変化を特徴とする希少な遺伝病であり、尿中の赤血球成分の破壊および排除をもたらし、慢性溶血性貧血とみなされている。
夜間の用語は、病気の人々で赤血球の破壊率が最も高い日の期間を指しますが、赤血球の破壊である溶血は、日中いつでも発生しますヘモグロビン尿症。
PNHには治療法はありませんが、骨髄移植やこの疾患の治療薬であるエキュリズマブの使用によって治療することができます。 Eczulimabの詳細をご覧ください。
主な症状
夜間発作性ヘモグロビン尿症の主な症状は次のとおりです。
- 尿中の赤血球の濃度が高いため、最初は非常に暗い尿です。
- 弱さ;
- 眠気;
- 弱い髪と爪。
- 低速;
- 筋肉痛;
- 頻繁な感染。
- ニップル;
- 腹痛;
- 黄疸;
- 男性勃起不全;
- 腎機能の低下。
夜間の発作性ヘモグロビン尿症を有する人々は、血液凝固プロセスの変化により血栓症の可能性を増加させる。
診断はどのようにして行われますか？
夜間発作性ヘモグロビン尿症の診断は、以下のようないくつかの試験によって行われる。
- 血友病患者の PNH患者では全血成分の減少に対応する汎血球減少症が示されている - 血球数をどのように解釈するか。
- 増加している遊離ビリルビンの投与量;
- 赤血球膜に存在し、ヘモグロビン尿症の場合には存在するタンパク質であるCD55およびCD59抗原のフローサイトメトリーによる同定および測定は、減少または欠如している。
これらの試験に加えて、血液学者は、発作性夜間ヘモグロビン尿症の診断を助ける、スクロース試験およびHAM試験などのさらなる試験を要求することができる。 通常、診断は40〜50年の間に起こり、その人の生存は約10〜15年である。
治療法
夜間発作性ヘモグロビン尿症の治療は、同種異型造血幹細胞移植とエクリズマブ（Soliris）300mgを15日ごとに行うことができます。 この投薬は、訴訟を通じてSUSによって提供されることがあります。
適切な栄養学的および血液学的モニタリングに加えて、葉酸を含む鉄補充も推奨されます。
