アラジール症候群は、いくつかの臓器、特に肝臓および心臓に重大な影響を及ぼす稀な遺伝病であり、致死的であり得る。 この病気は、胆汁および肝臓管の機能不全を特徴とし、肝臓に胆汁が蓄積し、正常に血液からの老廃物を排除することができなくなる。
症状は小児期にはまだ存在し、新生児では黄疸の延長の原因となる可能性があります。 場合によっては、症状が気付かずに重大な損傷を引き起こすことがあり、重症の場合には、罹患した器官を移植する必要があり得る。
考えられる症状
胆管の機能不全に加えて、アラギル症候群は、以下のような様々な徴候および症状を引き起こす：
- 黄色い肌;
- ぼやけたビジョン。
- 蝶形の脊椎骨;
- 額と顎が突出した眉。
- 心の問題。
- 遅れた開発;
- 一般化したかゆみ;
- 皮膚上のコレステロール沈着;
- 末梢性肺動脈狭窄;
- 眼科的変化。
これらの症状に加えて、進行性形態の肝不全、心臓および腎臓の異常も起こり得る。 一般に、この疾患は4〜10歳で安定するが、肝不全または心臓病変の存在下では、死亡の危険性がより高い。
アラジール症候群の原因
アラジル症候群は常染色体優性疾患であり、これは、子供の両親がこの問題を抱えている場合、子供がその病気にかかっている確率は50％であることを意味する。 しかし、たとえ両親が健康であっても、子供に突然変異が起こることがあります。
この病気は、正常に機能しないように、肝臓、心臓および他の器官の正常な機能に関与する第20染色体上に位置する特定の遺伝子をコードするDNA配列の変化または突然変異によって引き起こされる。
アラジール症候群の診断
それは多くの症状を引き起こすので、この疾患の診断はいくつかの方法で行うことができ、最も一般的なものは肝生検である。
徴候と症状の評価
皮膚が黄色い場合、または特徴的な顔面および脊椎の異常、心臓および腎臓の問題、眼の変化、または発達の遅延がある場合、子供はこの症候群に罹患する可能性が非常に高い。 しかし、病気を診断する他の方法があります。
膵臓機能の測定
糞便の分析を通じて子供が摂取した食品にどれだけの脂肪が吸収されているかを調べ、膵臓の機能を評価する試験を行うことができます。 しかし、この単離された検査は他の疾患の指標となりうるので、より多くの検査を行うべきである。
心臓病学者による評価
心臓病専門医は心臓の構造や機能を見るための超音波、または心拍数を測定する心電図からなる心エコー検査により心臓の問題を検出することができます。
眼科医による評価
眼科医は、特殊な眼の検査を行って、異常、眼の障害または網膜における色素沈着の変化を検出することができる。
X線カラム評価
脊椎のX線は、この症候群に関連する最も一般的な欠陥である蝶の形の脊椎の骨の検出を助けることができる。
アラジード病治療
この病気には治療法はありませんが、症状や生活の質を改善するためには、ウルソジオールやビタミンA、D、E、K、カルシウム、亜鉛などのマルチビタミンなどの胆汁の流れを調節する薬を是正することが推奨されます病気のために起こる可能性のある栄養不足。
より重篤な症例では、手術や肝臓や心臓などの器官の移植にも頼る必要があります。
