脊髄性筋萎縮症は、脊髄の神経細胞に影響を及ぼし、脳から筋肉への電気刺激を伝達し、それによって個体が自発的に筋肉を動かすことが困難または不可能であることを防止する稀な遺伝病である。
筋肉の衰弱の程度および最初の症状が現れる年齢に応じて、脊髄性筋萎縮症にはいくつかのタイプがあります：
- タイプ1 ：出生直後に確認できる重症型の疾患で、赤ちゃんの正常な発達に影響を与え、頭を保持するのが難しくなったり、支えられたりすることがあります。 また、呼吸や嚥下が困難な場合もあります。
- タイプ2 ：通常、6ヶ月から12ヶ月の間に赤ちゃんで発症し、座ったり、立ったり、歩いたりするのが困難になります。
- タイプ3 ：このタイプはより軽く、小児期と青年期の間に発達し、歩行や立てが困難ではありませんが、階段を上ったり下ったりするなど、より複雑な活動を妨げます。 この難しさは、車椅子を使用する必要があるまで悪化する可能性があります。
- タイプ4：30歳以上の人に一般的であり、腕や脚の震えや呼吸困難などの軽度の症状も起こります。
筋萎縮の治療法はまだありませんが、治療のいくつかの形態は、病気の進行を遅らせ、生活の質を改善することによって症状を緩和することができます。
何が萎縮を引き起こすか
脊髄性筋萎縮の主な原因は、筋肉の適切な機能にとって重要なSMN-1として知られているタンパク質の欠乏を引き起こす第5染色体上の遺伝子変異である。
しかしながら、筋肉の自発的運動にも関係する他の遺伝子において遺伝子変異が起こる場合はまれである。
治療はどのように行われますか？
脊髄性筋萎縮症の治療は、通常、物理的療法と職業療法で行われます。職業療法では、食べ物、飲酒、歩行などの日常的な作業を容易にする車椅子やその他の器具の使用など、患者の生活への病気の影響を軽減する技術が教示されています。
さらに、筋肉を活発にし、循環を促進し、疾患の進行を遅らせるために、理学療法セッションも行われます。
Spinrazaとして知られているこの病気を治療する新薬は、すでに米国で承認されていますが、まだAnvisaの承認を待っています。 この薬は、SMN-1遺伝子が冒されている場合に使用でき、病気の症状をほぼ完全に軽減することが約束されています。 スピンラザとそれがどのように機能するかについて詳しく学んでください。
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