ヒト細胞遺伝学は、染色体を分析し、したがって、患者の臨床的特徴に関連する染色体変化を同定することを目的とする検査である。 この検査は、妊娠中であっても、任意の年齢で行うことができ、赤ちゃんの遺伝的変化の可能性を確認することができます。
染色体は、DNAとその対になって細胞内に分布するタンパク質からなる構造であり、23対である。 核型から、以下のような染色体の変化を同定することが可能である：
- 3つの染色体21の存在が確認されたダウン症候群の場合のように染色体数の増加または減少によって特徴付けられる数値的変化 、合計で47の染色体を有する人;
- 第5染色体の一部が欠失していることを特徴とするCri-du-Chat症候群のような、染色体のある領域の置換、交換または排除が存在する構造的変化 。
細胞遺伝学は、医師と患者がゲノムの概要を把握し、医師が診断を行い、必要に応じて治療を指導するのを助ける。
指示されている場合
ヒトの細胞遺伝学的検査は、小児および成人の両方において可能性のある染色体の変化を調べるために示され得る。 したがって、いくつかのタイプの癌、主に白血病、および構造変化、またはダウン症候群、パタウ（Patau）症候群およびシンドロームのような染色体数の増加または減少を特徴とする遺伝的疾患の診断を助けることが要求され得るCri-du-Chat、猫や猫の泣き声症候群として知られています。 cat meow syndromeについての詳細をご覧ください。
それはどのように行われますか
検査は通常、血液サンプルから行われます。 胎児の染色体を評価することを目的とする妊婦の検査の場合、羊水または少量の血液が採取される。 生物学的物質を収集し、それを実験室に送った後、細胞を増殖させ、細胞分裂阻害剤を添加することにより、染色体を最も凝縮した形にし、より良好な視覚化を行う。
検査の目的に応じて、異なる分子技術を用いてヒトの核型に関する情報を得ることができ、その最も多く使用されているのは：
- G-標識：細胞遺伝学において最も使用される技術であり、色素、ギムザ色素の適用からなり、染色体の可視化を可能にする。 この技術は、染色体の数値的、主としておよび構造的変化を検出するのに非常に有効であり、例えば、余分な染色体の存在を特徴とするダウン症候群の診断および確認のための細胞遺伝学に適用される主要な分子技術である。
- FISH法：より特異的かつ感度の高い技術であり、染色体の数値的変化を同定するだけでなく、染色体および再編成における小さな変化を同定することができるため、癌の診断に役立つ。 非常に効果的であるにもかかわらず、FISH法は、蛍光標識DNAプローブを使用し、蛍光を拾い、染色体の可視化を可能にする装置を必要とするため、より高価である。 さらに、癌の診断を可能にする分子生物学におけるよりアクセス可能な技術が存在する。 分子診断の仕組みの詳細をご覧ください。
標識された染料または複数のプローブの適用に続いて、染色体は、対になったサイズに従って編成され、最後の対は、人の性別に対応し、次いで、正常なカリオグラムと比較され、したがって可能な変化を検証する。
細胞遺伝学的検査はいかなる準備も必要とせず、採取も遅れることはない。 しかし、その結果は、実験室に応じて3日から10日かかる可能性があります。
