ハイランダー症候群は、身体発達の遅れを特徴とする珍しい疾患であり、実際に成人の場合、子供のように見える。
診断は基本的に身体検査から行われますが、その特徴は非常に明白です。 しかし、実際には何が実際に起こっているのかはまだ分かっていないが、科学者は、それが老化プロセスを遅くして、例えば思春期の特徴的な変化を遅らせることができる遺伝子突然変異によるものだと考えている。
ハイランダー症候群の症状
ハイランダー症候群は、成長の遅延が主な特徴であり、その結果、例えば、実際には20年以上の子供が出現する。
発達遅延に加えて、この症候群の人々は髪を持たず、皮膚は柔らかいが、しわがあるかもしれないが、男性の場合には声の肥厚はない。 これらの変化は思春期に起こるのが普通ですが、ハイランダー症候群の人は通常は思春期に入らない。 思春期に体の変化がどのように起こるかを調べる。
考えられる原因
ハイランダー症候群の真の原因はまだ分かっていませんが、遺伝的変異に起因すると考えられています。 ハイランダー症候群を正当化する理論の1つは、テロメアの変化であり、テロメアは、染色体に存在する構造であり、加齢に関連する。
テロメアは、細胞分裂の過程を制御し、例えば癌で起こる制御されない分裂を防ぐ役割を担っている。 各細胞分裂では、テロメアの一部が失われ、進行性の老化に至り、正常である。 しかし、ハイランダー症候群で起こりうることは、失われたテロメアの一部を再構成し、それによって老化を遅らせる原因となるテロメラーゼと呼ばれる酵素の過剰活性化である。
ハイランダー症候群の報告された症例はまだまだありますので、この症候群の原因と治療方法についてはまだ分かっていません。 遺伝学者に相談することに加えて、疾患の分子診断を行うためには、おそらく変化するホルモンの産生を確認するために内分泌学者に相談する必要があり、ホルモン補充療法を開始することができる。
