モキキオ症候群は、幼児がまだ3, 6または8歳のときに脊髄の成長を妨げる、まれな、重篤で不治の遺伝病です。 未治療の疾患は70万人のうち1人で平均して起こり、骨格全体に影響を及ぼし、移動性を損なう。
この病気の主な特徴は、骨格全体、特に背骨の成長を損なう一方、身体および臓器の残りの部分は正常な成長を維持し、したがって病気が臓器の圧縮を悪化させ、痛みを引き起こし、運動の多くを制限することである。
モルキオ症候群の徴候と症状
Mórquio症候群の症状は、生涯の初めにすぐに現れ始め、時間の経過とともに進化していきます。 症状は次の順序で現れます：
- 当初、この症候群の患者は常に病気である。
- 人生の初めの1年間に、激しく不公平な体重減少があります。
- 月が過ぎると、歩いたり動いたりするときに難しさと痛みが溜まります。
- 関節が硬くなり始める。
- 足と足首が徐々に弱くなり、
- 歩行を妨げるために股関節の変位があり、この症候群の患者は車椅子に非常に依存しています。
モリキオ症候群の診断は、血液に遺伝子分析を行い、モリキオの遺伝子を探して同定することによって行われます。
モキキオ症候群の治療
これらの患者に対する治療は、より良好な運動性および呼吸を可能にするための胸部および脊椎における骨手術である。
モキキオ症候群の患者は余命が非常に限られていますが、これらの症例では肺のような臓器の圧迫が重度の呼吸不全を引き起こします。 この症候群の患者は、3歳までに死亡する可能性がありますが、30歳以上で生存する可能性があります。
モキキオ症候群の原因
子どもが病気を発症するには、母親と母親の両方がモルキオ症候群の遺伝子を持っている必要があります。これは前駆遺伝子の1つだけが遺伝子を決定しないためです。 父親と母親がモルキオ症候群の遺伝子を持っている場合、その症候群の子供がいる確率は40％です。
