Richieri-Costa Pereira症候群は、一部の赤ちゃんの17番染色体の遺伝的変化に起因する極めてまれな疾患であり、顔面および喉頭の異常や足および手の変形を引き起こす。
この病気は、USP病院で1992年にブラジルで最初に確認されました。この種の遺伝子変異を持つ子供はわずか20人しか同定されていません。
この症候群のほとんどの奇形は治癒しませんが、子どもの健康への影響を軽減し、生活の質を向上させるのに役立つ治療法があります。
主な症状および特徴
この病気の最も典型的な特徴は下顎骨の奇形であり、ちょうど骨ではなく、口の下の領域に裂け目を形成する2つに分かれています。
ただし、次のような他の特性も発生する可能性があります。
- 高さは通常よりも低い。
- 中央下部歯の欠如;
- 未開発の手;
- ベントまたは通常の指よりも小さい。
- 口が小さすぎる。
- ベントフィート;
- 落ちた耳。
これらの変化のために、ほとんどの子供は、例えば、耳、喉頭または口の感染症を発症する傾向が強いだけでなく、呼吸、食べ、さらにはコミュニケーションが困難である。
シンドロームの原因
Richieri-Costa Pereira症候群は、17番染色体のDNAの変化によって引き起こされ、これらの変化につながる要因はまだ分かっていないが、研究者は20人の患児の約17人が同じ子孫。
このように、これは、特にこの家族につながっている人たちに、ある程度の親密さによって、遠く離れていても、関連した病気のようです。
治療はどのように行われますか？
この病気で使用される治療の主な形態は、病気によって引き起こされた奇形を修正しようとする手術の使用であり、子供がより少ない障害で成長して発達することを可能にする。
場合によっては、より良い呼吸気管切開術や、胃の中に直接チューブを導入して摂食を促進するなど、奇形がまだ治療できない間に一時的なオプションを与える手術を受けなければならない場合もあります。
さらに、毎回の手術後に回復を加速させ、子どもたちの日常生活の中で可能な限り自立するように、自分の限界に適応するための理学療法と作業療法のセッションをお勧めします。
