ジストロフィー性表皮水疱症（ジストロフィー性水疱性皮膚炎としても知られている）は、遺伝性の重篤な皮膚疾患であり、皮膚層間の接続を可能にするタンパク質を形成する遺伝子の変異に起因する。
皮膚のタンパク質におけるこれらの欠陥は、口腔および食道を含む身体の任意の領域において、生命の最初の日または数ヶ月から、皮膚病変、水疱および傷跡を発症させ、罹患者の生活の質に大きく影響する足および手の変形が含まれる。
治療法はありませんが、表皮水疱症の治療には創傷ケア、栄養と疼痛管理があり、瘢痕化すると動きや嚥下能力が低下する場合があります。
出典： 疾病管理予防センター
主な症状
ジストロフィー性の水疱性皮膚炎では、皮膚病変は、皮膚に軽度の卒中、擦り傷または傷が生じ、非常に脆く、その層が容易に剥がれる原因となる。 主な徴候と症状は次のとおりです。
- 皮膚の膨れ;
- 赤と鱗状の肌。
- 皮膚上の傷跡の出現;
- 病変が生じた場合、非常に激しい痛み。
- 爪の喪失;
- 手、足、関節の変形。
- 食道の狭窄、食物を飲み込むのを困難にする;
- 貧血;
- 成長遅延。
水疱は体全体に広がり、サイズが大きくなり、癒すことが難しくなり、感染の機会が増える可能性があります。
皮膚に加えて、身体の他の器官は、ジストロフィー性の水疱性皮膚炎の影響を受けている可能性があり、主なものは歯、胃腸管、気道、尿路、目および血管であり、病気の
確認方法
ジストロフィー性の水疱性皮膚炎の診断は、患者の症状および皮膚病変の分析を通して、皮膚科医によって行われる。 しかしながら、診断は遺伝子の突然変異をスクリーニングすることによって確認される。
皮膚病変を検出する皮膚科検査がどのように行われているかを理解する。
タイプは何ですか？
ジストロフィー性表皮水疱症は、それを起源とする遺伝的変化のタイプおよび親から子孫への伝達の形態に応じて、2つのタイプに分化することができる：
- 両親が遺伝子のキャリアであり、より重症である場合に伝播する表皮剥離水疱性劣性ジストロフィー （Hallopeau-Siemensの変異型）。
- 両親のうちの1つだけが欠損遺伝子を有するが、軽度の臨床像を有する場合に伝達される表皮水疱症優性ジストロフィー （コケイン - トゥーライン病）。
ジストロフィー性表皮水疱症に加えて、シンプルおよびジャンクショナルと呼ばれる表皮水疱症の他のタイプもあり、これもまた極度の脆弱性および皮膚病変の出現を引き起こすが、いくつかの相違点を示す。 epidermolysis bullosaの種類と治療方法の違いをよく理解する。
治療はどのように行われますか？
ジストロフィー性の水疱性皮膚炎は治療法はありませんが、感染しないように傷口を治療することが可能であり、皮膚に毎日のドレッシングを行い、微生物を排除して回復させる必要があります。 さらに、痛みに対抗する鎮痛薬または抗炎症薬の使用が推奨される。
病変が足や手、または身体の関節の食物や拘縮を飲み込む能力の変化を引き起こす可能性があるため、病変が瘢痕を引き起こして冒された人の美しさと幸せを乱すときには、手術による治療が必要となるかもしれません。
