エンジェルマン症候群は、痙攣、断絶運動、知的遅延、発語不足、過度の笑い声を特徴とする遺伝的および神経学的疾患である。 この症候群の小児は口、舌、顎が大きく、額が小さく、通常は金髪で青い目です。
アンジェルマン症候群の原因は遺伝的であり、Prader-Willi症候群などの第15染色体の問題と関連している。
エンジェルマン症候群には治療法はありませんが、症状を軽減し、生活の質を改善する治療法があります。
アンジェルマン症候群の症状
エンジェルマン症候群の症状は次のとおりです：
- 重度の精神遅滞;
- 言葉のないかほとんどない言語の欠如。
- 頻繁な発作;
- 頻繁な笑い声のエピソード。
- 動きや震えの手足を調整することができない。
- 小頭症;
- 多動性と不注意。
- 睡眠障害;
- 熱に対する感度の向上。
- 水との魅力と魅力;
- 刺し傷;
- 顎と舌を出す。
- 間隔を置いた歯;
- ババは頻繁に。
一般的なアンジェルマン症候群の特徴の1つは、子供たちが笑いを浮かべ、興奮の時にも起こることです。
アンジェルマン症候群の診断
エンジェルマン症候群の診断は、重度の精神遅滞、協調していない動き、発作および幸せな顔面のような症状の組み合わせを評価することによって行われる。
脳波検査を行うことは、診断、ならびに遺伝的または分子的検査を確認するのに有用であり得る。
エンジェルマン症候群の治療
アンジェルマン症候群の治療はこの病気を治すわけではありませんが、患者の症状を軽減するのに役立ちます。
痙攣発作は、バルプロエートまたはカルバマゼピンなどの抗痙攣薬によって制御することができる。 メラトニンは、睡眠サイクルを制御するために使用することができる。
言語能力、不随意運動の制御、および知的遅延を改善するために、アンケートマン症候群の理学療法がスピーチ療法または作業療法と同様に推奨されています。
