全身性先天性脂肪異栄養症の治療法は、皮膚の下に脂肪が蓄積して臓器や筋肉に蓄積することを許さない遺伝性疾患であり、症状を軽減することを目的としているため、それぞれの場合で異なります。ただし、ほとんどの場合、次のように実行されます。
- パン、米、ジャガイモなどの炭水化物が豊富な食事：脂肪が不足しているために低下する体内のエネルギーレベルを維持し、正常な成長と発達を可能にします。
- 低脂肪食品：肝臓や膵臓などの筋肉や臓器への脂肪の蓄積を防ぐのに役立ちます。避けるべきことは次のとおりです。脂肪の多い食品。
- レプチン補充療法：ミアレプトなどの薬は、脂肪細胞によって生成されるホルモンを補充するために使用され、糖尿病または高レベルのトリグリセリドの発症を防ぐのに役立ちます。
さらに、これらの合併症がすでに発症している場合、治療には糖尿病や肝臓の問題に対する薬の使用も含まれる場合があります。
全身性の先天性脂肪異栄養症が複雑な肝損傷または顔の変化を引き起こす最も重症の場合、手術を使用して顔の審美性を矯正し、肝病変を取り除き、より進行した場合には移植を行うことができます。肝臓の。
一般化された先天性脂肪異栄養症の症状
Berardinelli-seip症候群としても知られる全身性先天性脂肪異栄養症の症状は、通常、小児期に現れ、非常に筋肉質の外観と突出した静脈を与える体脂肪の不足を特徴とします。さらに、子供は非常に急速な成長を示し、年齢に対して大きすぎる手、足、または顎の発達につながる可能性があります。
何年にもわたって、先天性脂肪異栄養症が適切に治療されない場合、それは筋肉や臓器に脂肪の蓄積を引き起こし、次のような結果につながる可能性があります。
- 非常に大きく発達した筋肉;
- 重度の肝障害;
- 2型糖尿病;
- 心筋の肥厚;
- 血中の高レベルのトリグリセリド;
- 脾臓のサイズが大きくなりました。
これらの合併症に加えて、全身性先天性脂肪異栄養症は黒色表皮腫の発症を引き起こす可能性があります。これは皮膚の問題であり、特に首、脇の下、鼠径部の皮膚に暗くて厚い斑点ができます。詳細については、黒色表皮腫の治療方法をご覧ください。
全身性先天性脂肪異栄養症の診断
一般的な先天性脂肪異栄養症の診断は、通常、一般開業医または内分泌専門医によって、症状を観察するか、患者の病歴を評価することによって行われます。例。
さらに、医師は、血液脂質レベルや体内の脂肪細胞の破壊などを評価するために、血液検査やMRIなどの診断検査を注文することもあります。よりまれなケースでは、一般的な先天性脂肪異栄養症を引き起こす特定の遺伝子に突然変異があるかどうかを特定するために遺伝子検査を行うこともできます。
全身性先天性脂肪異栄養症の診断が確定した場合、例えば、病気が子供に伝染するリスクがあるため、妊娠する前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。
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