大工症候群 - 遺伝病

大工の症候群



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ムコ多糖類酸(ヒルードイド)
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カーペンター症候群は、脳 麻痺性疾患の 群の中の稀な遺伝病である。 この症候群の人は、平らな頭蓋骨、特有の顔、通常は互いに接着している指およびつま先の短縮、前腕の奇形、余分な指、精神遅滞および運動困難により認識される。 症状は出生時から存在し、肥満や生殖器系の欠損などの発生特性が観察される。 この症候群は、頭蓋骨縫合の早期融合によって引き起こされ、その診断は、特定の特徴およびDNA検査を観察することによって行われる。 治療は、プラスチック手術と整形外科手術で行うことができ、早期頭蓋外科手術は正常な心理の可能性を高める。 この症候群は、心疾患、臍ヘルニアおよび歯の保持に関連する可能性があるため、頻繁な医学的追跡調査が推奨される。