テトラアメリア症候群は非常にまれな遺伝病であり、腕や脚を持たずに生まれ、骨格、顔面、頭部、心臓、肺、神経系または生殖器領域に他の奇形を引き起こす可能性があります。
この遺伝的変化は妊娠中であっても診断することができるため、特定された奇形の重症度に応じて産科医が出産後の生命を危険にさらす可能性があるので、
治療法はありませんが、四肢の欠如や軽度の奇形でしか生まれない場合があり、これらの場合には十分な生活の質を維持することができます。
主な症状
足と腕がないことに加えて、テトラアメリア症候群は、身体の様々な部分に多くの他の奇形を引き起こす可能性があります：
頭蓋骨と顔
- カタラタス;
- 非常に小さい目;
- 非常に低いか、または欠けている耳。
- 鼻が非常に外れているか不在である。
- 口唇口蓋または口唇口唇。
心臓と肺
- 減少した肺の大きさ;
- ダイヤフラムが変化する。
- 心室は分離されていない。
- 心臓の片側の減少。
性器および尿路
- 腎臓の不在;
- 卵巣はよく発達していない。
- 肛門、尿道または膣の不在;
- 陰茎の下の穴の存在;
- 低生殖器官。
スケルトン
- 脊椎の不在;
- 小型または欠如した股関節の骨;
- 肋骨の欠如。
いずれの場合も、提示された奇形は異なり、したがって、平均寿命と生涯のリスクは子供によって異なる。
しかし、同じ家族内で罹患した人々は、通常、非常に類似した奇形を有する。
シンドロームはなぜ起こるのですか？
テトラアミノアミオス症候群のすべての症例にはまだ特定の原因はありませんが、WNT3遺伝子の突然変異によって疾患が発症する症例が多いです。
WNT3遺伝子は、妊娠中の四肢および他の身体系の発達にとって重要なタンパク質の産生を担う。 したがって、この遺伝子の変化が生じた場合、タンパク質は産生されず、結果として、腕および脚の不在ならびに発育不全に関連する他の奇形が生じる。
治療はどのように行われますか？
テトラアミノアミオス症候群の治療法はありません。ほとんどの場合、出生後数日または数ヶ月以上生存しません。その成長と発達を妨げる奇形のためです。
しかし、子供が生存している場合、治療は通常、提示された奇形の一部を矯正し、生活の質を改善するため手術を受ける。 手足が欠如している場合には、通常、ヘッド、口または舌の動きによって動かされる特殊な車椅子が使用される。
ほとんどの場合、他の人々が日々の生活活動を行うのを助ける必要がありますが、作業療法セッションや、シンドロームを患う人でさえも、車椅子。
