新生児スクリーニングや新生児スクリーニングとも呼ばれるフットテストは、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症などの特定の疾病の診断を助けるために、生後3日以降のすべての新生児に対して行われる自由かつ必須の検査です。
足のテストは、通常、子供の生活の質を向上させるために出生後最初の日から治療することができる早期の先天性疾患を診断するのに役立ちます。
基本的な足テストで検出される疾患はブラジルの国によって異なるが、フェニルケトン尿症および先天性甲状腺機能低下症が常に調査されている。
基本的な足テストによって検出された疾患
基本的な足テストによって検出される疾患には、
1.フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は、赤ちゃんの消化器系が卵や肉などの食品中に存在するフェニルアラニンを消化できない先天性疾患で、消化していないときに体に有毒になり、子供の発達に神経学的障害を引き起こします。
治療がどのように行われるか：子供の食生活からフェニルアラニンを含む食品を排除する。 参照：フェニルケトン尿症の食事療法。
2.先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症は、赤ちゃんの甲状腺が正常な量のホルモンを産生することができない疾患であり、これは、例えば、精神遅滞を引き起こすだけでなく、赤ちゃんの成長を損なう可能性がある。 この問題の詳細については：先天性甲状腺機能低下症を参照してください。
治療がどのように行われるか：あなたの赤ちゃんは甲状腺ホルモンの欠乏レベルを補うのに役立つホルモン剤を服用し、健康な成長と発達を確実にする必要があります。
鎌状赤血球貧血
鎌状赤血球貧血は、赤血球の形状の変化を引き起こす遺伝的な問題であり、身体の様々な部分に酸素を運ぶ能力を低下させ、いくつかの臓器の発達の遅延につながる可能性がある。
治療の仕方：病気の重症度によっては、輸血が必要な場合があります。 しかし、肺炎や扁桃炎などの感染症が発生した場合にのみ治療が必要です。 この問題の詳細については、「鎌状赤血球貧血」を参照してください。
4.先天性副腎過形成
先天性副腎過形成は、子どもにホルモンのホルモン欠乏症を引き起こし、過度の成長、早熟期またはその他の身体的問題を引き起こす可能性のある他のホルモンの産生において、過小評価をもたらす疾患である。
どのように治療が行われますか：ホルモンの不足を補うために、過剰ホルモンの量を安定させるために、赤ちゃんは一生を通してホルモン補充を受けなければなりません。
5.嚢胞性線維症
嚢胞性線維症は、多量の粘液の産生を引き起こし、呼吸器系を傷つけ、また膵臓に影響を及ぼす問題である。 他の合併症や治療法を知っている：赤ちゃんが嚢胞性線維症を持っているかどうかを知る方法。
治療がどのように行われるか：病気の症状、特に呼吸困難を緩和するために、抗炎症薬、食事療法、呼吸器療法を行う必要があります。
ビオチニダーゼ欠損
ビオチニダーゼの欠乏症は先天性の問題であり、身体がビオチンをリサイクルすることができなくなります。ビオチンは神経系の健康を確保するために非常に重要なビタミンです。 このようにして、この問題の赤ちゃんは、痙攣、運動協調の欠如、発達の遅延および脱毛を引き起こす可能性がある。
治療がどのように行われるか：このビタミンを体内で使用できないことを補うために、ビタミンビオチンを一生摂取します。
拡大した足テストによって検出された疾患
上記の疾患に加えて、拡張または拡張足テストは、以下のような他の疾患を検出することができる：
- ガラクトース血症：ミルク中に存在する砂糖を消化して中枢神経系の妥協につながる疾患。
- 先天性トキソプラズマ症 ：致命的であるか失明につながる疾患、皮膚の黄変を起こす黄疸、発作または精神遅滞。
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠乏 ：貧血の出現を容易にし、貧血は強度が変化し得る。
- 先天性梅毒 ：中枢神経系への関与を引き起こす可能性のある重篤な疾患。
- エイズ ：治癒していない免疫系の重大な障害につながる疾患。
- 先天性風疹 ：白内障、難聴、精神遅滞、心臓奇形などの先天性奇形を引き起こす。
- 先天性ヘルペス ：皮膚、粘膜および眼に限局性病変を引き起こすか、または播種され、中枢神経系に重大な影響を及ぼす珍しい疾患;
- 先天性サイトメガロウイルス病 ：脳の石灰化および精神および運動の遅延を引き起こすことがあります。
- 先天性シャーガス病 ：精神遅滞、精神運動および眼の変化を引き起こす可能性のある感染症。
プラス足テストとマスターフットテストで検出された疾患はこのリストに含まれていますが、検査室や検出される疾患の数によってはこれらの名前が付いている場合があります。
一般に、拡大した足のテストは、母親または父親がこれらの疾患のいずれかのキャリアである場合、赤ちゃんの汚染の疑いがある場合にのみ実施される。
足の検査でこれらの病気が検出された場合、検査室は電話で赤ちゃんの家族と連絡を取って、赤ちゃんは病気を確認するための新しい検査を受けるか、専門医の診察を受けるべきです。
出生直後に赤ちゃんが行うべき他の検査を見てください。
