ハートナップ病は皮膚発疹や脳の変化を特徴とする稀で遺伝性の障害である。
この疾患は身体がアミノ酸を処理する方法に影響し、この病気の保因者は腸のレベルでいくつかのアミノ酸を吸収することができず、トリプトファンを正しく変換しないため、尿中に過剰量を排泄し、アミノ酸は通常の同族体よりもはるかに少ない量で体内に留まります。
ハートナップ病は、個体が障害に劣性である2つの遺伝子、すなわち父親と父親から母親からの遺伝子を継承する場合に発生します。
ハートアップ症候群の症状
ハートナップ病の症状は、日光、発熱、投薬、感情的または肉体的ストレスによって引き起こされ、日光にさらされた身体の領域の発疹が特徴です。
これらは、ハートアップ病の人々に通常存在する症状です：
- 精神遅滞、
- 短い身長、
- 頭痛、
- 不安定な歩行、
- 落ちる
- 気絶する呪文
- いくつかの心理的障害。
栄養失調の期間は、ほとんど常に、発疹の発症に先行しており、発疹は年齢と共に次第に少なくなる。
ほとんどの症状は散発的に起こり、ナイアシンアミド欠乏症によって引き起こされます。
ハートアップ病を正確に判定するためには、単に尿検査を行うだけでよく、この検査では、アミノ酸およびその代謝産物の典型的な排泄パターンが明らかになる。
治療
適切な量のタンパク質を含む食餌が胃腸吸収不良によって引き起こされる欠乏を克服することができるため、ナイアシンアミドまたはナイアシンとの良好な栄養および食事補給を維持することにより、ハートアップ病の発作および症状の予防を達成することができる尿中のアミノ酸の過剰排泄によって引き起こされる。
