ACL、Leber症候群またはLeber遺伝性視神経症としても知られているLeberの先天性黒内障は、光と色を検出する目の組織である網膜の電気的活動の漸進的変化を引き起こす稀な遺伝性変性疾患であるこれは、出生時からの視力の重度の喪失および光感受性または円錐角膜などの他の眼の問題をもたらす。
一般に、この病気の子供は症状の悪化や経時的な視力の低下を示さないが、多くの場合、近くの動き、内腔および光度の変化しか検出できない非常に限られた視界を維持する。
Leberの先天性黒内障は治療法はありませんが、特別な眼鏡やその他の適応戦略を使用して、子供のビジョンと生活の質を向上させることができます。 多くの場合、家族でこの病気の症例を持つ人々は、妊娠を試みる前に遺伝カウンセリングを行う必要があります。
病気を治療して生きる方法
Leberの先天性黒内障は何年にもわたって悪化しないので、子どもはあまりにも難なく視力の程度に適応することができます。 しかし、場合によっては、視力の程度を若干改善しようとすると、特別な眼鏡の使用を勧められることがあります。
たとえビジョンが非常に小さい場合でも、点字を学んだり、本を読んだり、案内犬を使って通りを移動したりするのは便利です。
さらに、小児科医は、子供の発達を促進し、他の子供との交流を可能にするために、非常に視力の低下した人々に適合したコンピュータの使用を推奨することもできる。 このタイプの装置は、学校で特に役立ち、子供がクラスメートと同じペースで学ぶことができます。
主な症状と識別方法
Leberの先天性黒内障の症状は、1歳頃に最もよくみられます。
- 近くの物体をつかむのが難しい。
- 離れたときに身近な顔を認識することが難しい。
- 目の異常な動き;
- 光に対する過敏症;
- てんかん;
- 運動発達の遅延。
この疾患は、妊娠中に同定することも、眼の構造を変化させることもありません。 このようにして、小児科医または眼科医は症状を引き起こす可能性のある他の仮説を排除するためにいくつかの検査を行うことができる。
赤ちゃんに視力の問題の疑いがある場合はいつでも、問題を診断し適切な治療を開始するために、網膜電図などの視力検査を行う小児科医に相談することが推奨されます。
病気になる方法
これは遺伝性疾患であり、したがって両親から子供に伝達される。 しかし、これが起こるためには、両方の両親が疾患遺伝子を持つ必要があり、それらのいずれかがこの疾患を発症したことは必須ではない。
このように、病気の伝播はわずか25％であるため、家族は数世代にわたり病気の症例を提示しないことが一般的です。
