海洋症候群は、身体の結合組織に影響を及ぼし、個体を非常に背が高く、薄く、そして手足が正常より長くする疾患である。 一般に、この病気は目、皮膚、心臓血管、呼吸器系のような体の他の部分に影響を与えます。
海洋症候群の原因は遺伝的であり、フィブリリン-1と呼ばれる遺伝子の欠損の結果であり、これは靭帯、動脈、および関節を不穏になり、脆くなり、機能を失わせる。
画像海洋症候群
海洋症候群の治療
海洋症候群の治療は病気を治療するものではありませんが、患者の生活の質を改善するために症状を軽減する助けとなり、脊柱の変形を最小限に抑え、関節の動きを改善し、転位
したがって、海洋症候群の患者は、心血管系の損傷を防ぐために、心臓および血管の定期的な検査を受け、ベータブロッカーまたはACE阻害剤などの薬剤を服用する必要があります。 さらに、例えば大動脈内の病変を矯正するために外科的治療が必要とされることもある。
海洋症候群の診断
海洋症候群の診断は、患者が提示した骨の変化および目の問題に基づいて医師によって行われる。 さらに、心臓や大動脈の問題を検出する心エコー検査などの検査も行われています。
しかし、遺伝子検査によってのみ、この疾患の発症に関与する遺伝子の突然変異が検出され、診断が確認される。
