遺伝病

ハーラー症候群は、幼児の6〜8ヶ月の間に現れる稀な遺伝病であり、10歳までに死に至ることがあります。 この疾患は、呼吸困難および発熱を伴う最初の症状が現れ始めると診断される。 この症候群は、骨の変形、角膜の変化、心臓の問題、顔面の骨の変化、低身長および知的障害の発症を引き起こす。 ハーラー症候群の子供は、正常な運動発達を持たず、着座、立位、歩行などの発達段階に到達するための治療が必要となります。 理学療法および精神運動療法は、個体およびその介護者の生活の質を改善することによって疾患を治療するのに役立ちうる。 ハーラー症候群の最も適切な治療法は輸血である。 最近の研究は、幹細胞を使用する患者がこの疾患を克服できることを示している。

Prader-Willi症候群の治療は、医学的進歩がまだこの遺伝病の治癒を発見していないため、症状を軽減することを目的としています。 この治療では、以下の技術と手段を使用します。 音声療法 ：この療法は、これらの個人の言語およびコミュニケーションの形態に関連するいくつかの進歩を可能にする。 身体活動 ：頻繁な身体活動は、体重をバランスさせ、筋肉を強化するために重要です。 理学療法 ：理学療法は、筋緊張の改善、より良いバランスを提供し、細かい運動能力を改善する。 職業 療法 ：職業 療法は、プラダーウィリアムズの患者に日々の活動においてより自立し、自律性を与える。 ホルモン投与：ホルモン の使用は身長を増加させ、シンドロームを有する個体の体脂肪量を減少させる。 心理的 支援 ：心理的 支援は、強迫的な行動や気分障害に対処する際に個人とその家族を導くために重要です。 プラダーウィリア症候群は、視床下部の機能障害を引き起こす遺伝的障害であり、精神遅滞、低身長、過食、言語障害、運動発達の遅延および気分障害などの症状を引き起こす。 早期介入はプラダー・ウィリアム症候群の患者の生活の質を決定づけるものであり、治療が早ければ早いほどその症状によって引き起こされる効果は低い。

Maroteaux-Lamy症候群またはMucopolysaccharidosis VIは、キャリアが以下の特徴を有する稀な遺伝病である： 短い身長、 顔の変形、 ショートネック、 再発性耳炎、 気道の疾患、 骨格奇形および 筋肉の硬さ。 この疾患は、酵素Arylsulfatase Bの変化によって引き起こされ、これは多糖類を分解して細胞に蓄積し、疾患の特徴的な症状を発症させる機能を発揮しないようにする。 シンドロームの患者は正常な知性を持っているので、子供たちは特別な学校を必要とせず、教師やクラスメートとのやりとりを容易にする適応された教材しか必要としません。 診断は、臨床評価と実験室生化学分析に基づいて遺伝学者によって行われる。 生後1年の診断は、子どもの発達に役立ち、両親の遺伝カウンセリングへの紹介に役立つ早期介入計画の策定にとって非常に重要です。なぜなら、後の子供に病気を渡すリスクがあるからです。 Maroteaux-Lamy症候群の治療法はありませんが、骨髄移植や酵素補充療法などのいくつかの治療法は症状を軽減するのに効果的です。 物理療法は、筋肉の硬さを減少させ、身体の動きを拡大するために使用されます。 すべての患者が病気のすべての症状を示すわけではなく、重症度は個体ごとに異なり、一部は比較的正常な生活を営むことができます。

カーペンター症候群は、脳 麻痺性疾患の 群の中の稀な遺伝病である。 この症候群の人は、平らな頭蓋骨、特有の顔、通常は互いに接着している指およびつま先の短縮、前腕の奇形、余分な指、精神遅滞および運動困難により認識される。 症状は出生時から存在し、肥満や生殖器系の欠損などの発生特性が観察される。 この症候群は、頭蓋骨縫合の早期融合によって引き起こされ、その診断は、特定の特徴およびDNA検査を観察することによって行われる。 治療は、プラスチック手術と整形外科手術で行うことができ、早期頭蓋外科手術は正常な心理の可能性を高める。 この症候群は、心疾患、臍ヘルニアおよび歯の保持に関連する可能性があるため、頻繁な医学的追跡調査が推奨される。

レッシュニャン症候群は精神遅滞、攻撃的行動、指や唇を刺すような自己切断、腎臓結石や痛風性関節炎などの合併症をもたらす尿酸の産生を増加させる主に男性に影響する遺伝性疾患です。 出生時に、レッチーニャン症候群の子供は明らかに正常であるが、生後1ヶ月では嘔吐のエピソードを経験し、尿中のオレンジ色の結晶を除去することがある。 この病気は治療法はありませんが、血液中の尿酸の濃度を低下させ、腎臓の合併症を予防する薬剤を投与することによって症状を緩和することができます。 肘や車椅子の副木の使用は、切除の重症度を軽減することができ、最も重大な場合には、歯の抽出が指示される。 分子遺伝学的手法は、罹患した個体と罹患した遺伝子を有するが病気を発症していない者の両方を診断するのに有用であり得、このような場合、遺伝カウンセリングはこの疾患を有する小児の概念を妨げる可能性がある。 この病気の診断は単純で、血液中の尿酸の量を示す症状および血液検査の観察で十分であるが、症状は初年度から明らかになるだけである。

トゥレットシンドロームのチックは、目の簡単な点滅よりも複雑です。 最も複雑なチックには、打ち抜きと蹴り、ひらめきとハミング、そして大きな呼吸が含まれます。 早期診断は、行動が自発的または悪意のあるものではなく、懲罰によって制御されないことを親が理解するのに役立ちます。 シンドロームを持つ多くの人々は、衝動的で攻撃的で自己破壊的な行動を起こし、子供は学習の困難を抱えることが多い。 しかし、これらの行動の原因が障害そのものであるのか、障害と一緒に生活することの大きなストレスであるのかは分かっていません。 トゥレット症候群の子供は、頭を左右に繰り返し動かし、目を瞬きさせ、口を開いて首を伸ばすことができます。 トウレット症候群の人は、しばしば会話の途中で、明白な理由がなくても猥褻を話すことがあります。 彼らはまた、（echolalia）を聞いた直後に単語を繰り返すことができます。 抗精神病薬は、たとえ精神病の症例でなくても、チックを抑制するのに役立ちます。